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O que é a Síndrome de Prader-Willi, quais os sintomas e como é o tratamento?

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética causada por uma alteração do cromossomo 15 paterno no momento da concepção. O distúrbio caracteriza-se por hipotonia (músculos "moles") ao nascimento, retardo mental, ingestão excessiva de alimentos (hiperfagia), baixa produção de hormônios sexuais, estatura baixa e atraso no desenvolvimento psicomotor.

Quando nascem, os bebês portadores da Síndrome de Prader-Willi apresentam um choro fraco e têm dificuldade para sugar devido ao baixo tônus muscular, o que torna difícil a amamentação.

A hipotonia dificulta a realização de movimentos e a criança também têm dificuldade para aprender coisas e falar. Outros sinais e sintomas incluem alterações hormonais, escoliose, instabilidade emocional, dificuldade de socialização e alterações de comportamento como automutilação e comportamento obsessivo-compulsivo.

A busca constante por comida surge entre 2 e 5 anos de idade, levando à obesidade, que é outra característica marcante da Síndrome de Prader-Willi. Essa fome incontrolável, conhecida como hiperfagia, é decorrente de uma disfunção na região do cérebro responsável pelo controle do apetite.

A perda da saciedade faz a criança comer compulsivamente, o que torna difícil controlar o excesso de peso. O resultado é o desenvolvimento de outros problemas de saúde decorrentes da obesidade, como diabetes e doenças cardiovasculares.

O tratamento da Síndrome de Prader-Willi é multidisciplinar, envolvendo médicos neurologista, cardiologista, pneumologista, ortopedista e endocrinologista, fisioterapeuta, nutricionista e psicólogo.

A introdução precoce de novos hábitos alimentares e exercício físico pode ajudar a controlar o aumento de peso, melhorando a qualidade de vida e aumentando a expectativa de vida do paciente.

A utilização de hormônio do crescimento precocemente é importante para combater a baixa estatura. A fisioterapia ajuda a melhorar o tônus muscular e aumentar a força muscular. O tratamento ortopédico também deve começar o quanto antes para corrigir as deformidades ósseas na coluna e membros inferiores.

Todas as intervenções terapêuticas visam controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, uma vez que a Síndrome de Prader-Willi não tem cura.

Os médicos neurologista e geneticista são os especialistas indicados para diagnosticar a síndrome.

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