O que é ataxia de Friedreich?
Ataxia de Friedreich é uma doença neurológica degenerativa, hereditária, rara, que afeta sobretudo o sistema nervoso, mas também outros sistemas do organismo com a sua evolução.
Além de deficiência na sensibilidade, nos movimentos e na coordenação motora, a ataxia de Friedreich pode causar problemas cardíacos, diabetes, alterações dos movimentos dos olhos, surdez, cegueira, dificuldade em articular os sons, deformidades, entre outras complicações.
O termo "ataxia" significa incapacidade de realizar movimentos coordenados, finos e precisos. No caso da ataxia de Friedreich, a causa está na degeneração progressiva dos nervos periféricos e sistema nervoso central, especialmente na medula espinhal.
Os sintomas da ataxia de Friedreich normalmente começam a se manifestar antes dos 20 anos de idade, sendo os mais comuns:
- Quedas frequentes causadas pela perda de equilíbrio, além da dificuldade cada vez maior em realizar tarefas que exigem precisão;
- Doenças cardiológicas, insuficiência cardíaca, arritmias;
- Lentidão na fala, discurso lento, articulação imprecisa das palavras;
- Transtorno de humor;
- Tremores;
- Disfagia (dificuldade para engolir), inicialmente líquidos, evoluindo para alimentos pastosos e por fim sólidos;
- Doenças na coluna, mais comum é a escoliose;
- Nistagmo;
- Diabetes;
- Surdez.
Em geral, os pacientes perdem a autonomia após 10 a 15 anos do início dos sintomas. A ataxia de Friedreich é uma doença que não afeta a cognição (memória, raciocínio, percepção, aprendizado) mesmos nos estágios mais avançados.
O diagnóstico é feito através de exame clínico, laboratoriais, de imagem e teste de genética molecular.
Não existe tratamento aprovado para ataxia de Friedreich, embora diversos grupos estejam avançando com estudos de medicações para controle da doença, trazendo boas expectativas para o futuro.
Atualmente o tratamento tem como objetivo combater os sintomas, prevenir complicações cardíacas e respiratórias, controlar o diabetes e prevenir deformidades. Para tanto é necessário acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapia ocupacional além de outros profissionais.
Saiba mais em: Ataxia de Friedreich tem cura? Como é o tratamento?
O especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da ataxia de Friedreich é o/a médico/a neurologista.