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O que é distrofia miotônica?

Dra. Janyele Sales
Dra. Janyele Sales
Medicina de Família e Comunidade

Distrofia miotônica, é um distúrbio neuromuscular hereditário que provoca fraqueza e rigidez muscular. O termo "distrofia" é usado em várias doenças genéticas que causam deterioração progressiva dos músculos, enquanto que "miotonia" refere-se a um tipo específico de rigidez muscular.

Contudo, a distrofia miotônica não afeta apenas os músculos. A doença pode acometer vários órgãos, como coração, cérebro, olhos, podendo causar ainda diabetes e outras doenças endócrinas.

Os principais sintomas da distrofia miotônica são a perda de força e a rigidez muscular, que manifestam-se principalmente pela atrofia da musculatura e pela dificuldade de abrir as mãos quando estão fechadas.

A miotonia caracteriza-se pela dificuldade de relaxar um músculo após a sua contração. O fenômeno é parecido com uma cãibra, porém não causa dor.

Outros sinais e sintomas comuns incluem queda das pálpebras, sonolência diurna, dificuldade de raciocínio, diarreia, prisão de ventre, dor abdominal, dificuldade de engolir, arritmias cardíacas, infecções pulmonares, catarata e, nos homens, infertilidade.

A distrofia miotônica é mais frequente em adultos, mas também pode ocorrer em bebês (distrofia miotônica congênita) quando a mãe é portadora da doença.

Bebês recém-nascidos com distrofia miotônica podem ter dificuldades para se alimentar e respirar devido à fraqueza dos músculos respiratórios, faciais e da deglutição. Os bebês também costumam apresentar poucos movimentos da face, moleza, poucos movimentos espontâneos e pés caídos.

Existem 2 tipos de distrofia miotônica: tipo 1 e tipo 2. O primeiro é a forma mais comum, também conhecida como doença de Steinert, enquanto que o segundo é bem mais raro.

As principais diferenças entre eles é que a distrofia miotônica tipo 2 acomete principalmente os músculos grandes, geralmente é mais leve e surge mais tarde, as complicações não musculares são raras (com exceção da catarata e das arritmias), é muito rara na infância e não ocorre na mesma família que já tem o tipo 1.

Não existe um tratamento específico para a distrofia miotônica capaz de alterar a evolução da doença. Os medicamentos e os exercícios não impedem a perda progressiva da força muscular.

Contudo, a fisioterapia motora e respiratória, a terapia ocupacional e a hidroterapia podem melhorar muito a qualidade de vida do paciente e prolongar a sua expectativa de vida.

A melhor forma de prevenir a distrofia miotônica é através do aconselhamento genético, uma vez que a doença é hereditária.

O médico neurologista é o especialista indicado para diagnosticar e acompanhar o tratamento da distrofia miotônica.

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