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O que é distrofia muscular de Duchenne?

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética masculina (ligada ao cromossomo x) que caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, com início entre os 3 e 5 anos de idade.

A evolução da distrofia é rápida e normalmente provoca a morte do paciente na adolescência ou início da fase adulta.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma alteração do gene responsável pela produção de distrofina, uma proteína que confere integridade e estabilidade para as células dos músculos.

A ausência de distrofina acarreta alterações na estrutura celular, que sofre pequenos rompimentos, causando a morte da fibra muscular e a perda da sua capacidade de contração.

No início, as fibras musculares mortas vão sendo substituídas por outras, até que a frequência de destruição celular fica tão grande que elas começam a ser substituídas por gordura e tecido conjuntivo.

Quais os sintomas da distrofia muscular de Duchenne?

Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente são notados quando o menino começa a andar, o que só começa depois dos 18 meses, uma vez que a criança passa muito tempo engatinhando.

Depois, ela começa a apresentar os seguintes sinais:

  • Dificuldade em manter a marcha, com quedas frequentes;
  • Caminhar na ponta dos pés devido às contraturas que aparecem nos tendões de Aquiles;
  • Gingado incomum ao andar, com um acentuado balanço do corpo, provocado pelas contraturas musculares;
  • Dificuldade para subir escadas, pular e correr;
  • Aumento marcante do volume das panturrilhas devido ao grande esforço que essa musculatura tem fazer para compensar a fraqueza dos outros músculos da perna. Na realidade, trata-se de uma pseudo-hipertrofia, pois a hipertrofia (aumento do volume muscular) só ocorre no início, sendo depois o músculo substituído por gordura e tecido conjuntivo;
  • Dificuldade para se levantar do chão;
  • Levantar-se do chão fixando cada segmento dos membros esticados, como se estivesse subindo sobre si mesma ou se "autoescalando" (levantar miopático);
  • A postura ereta típica é alterada, apresentando aumento da curvatura da coluna lombar, abdômen protuberante (barriga para frente) e ombros para trás;
  • Por volta dos 8 aos 10 anos a criança não consegue mais andar, evoluindo com insuficiência respiratória posteriormente.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença incapacitante, muitas vezes levando à morte por problemas respiratórios. Os pacientes raramente chegam à 3º década de vida.

Com um tratamento adequado é possível melhorar significativamente a qualidade de vida desses pacientes, mas é essencial que ele tenha início o mais cedo possível.

Leia também: Distrofia muscular de Duchenne tem cura? Qual o tratamento?

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne deve ser feito preferencialmente por um médico neurologista.

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Criado por: Equipe Editorial do Médico Responde