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O que é hemofilia e quais os sintomas?

Dra. Nicole Geovana
Dra. Nicole Geovana
Medicina de Família e Comunidade

Hemofilia é uma doença hemorrágica genética, causada pela deficiência da atividade dos fatores de coagulação sanguínea VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). Trata-se de um grave distúrbio da coagulação do sangue que se manifesta prioritariamente em homens.

Em 70% dos casos, a hemofilia é hereditária, sendo transmitida por mães portadoras de uma mutação no cromossomo X.

Nos outros 30% dos casos, a doença tem origem numa nova mutação, que pode ocorrer na mãe ou no feto.

Quando há hemofílicos na família, é provável que a mulher seja portadora da mutação, principalmente se ela tiver algum irmão, o pai, o avô ou tios maternos com hemofilia. Filhas de pai hemofílico serão sempre portadoras obrigatórias do gene.

É importante lembrar que apesar de ser portadora, a mulher não desenvolve hemofilia. Apenas transmite o gene.

Porém, apesar de ser muito raro, a hemofilia também pode ocorrer em mulheres, mas somente se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora.

Quais os sintomas da hemofilia?

  • Sangramentos dentro das articulações (hemartroses): Afetam principalmente o joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e quadril;
  • Hemorragias musculares ou em outros tecidos do corpo: Podem ocorrer espontaneamente, sem causa aparente, ou após traumas.

A hemofilia pode ser classificada como leve, moderada e grave, de acordo com o grau de atividade dos fatores de coagulação sanguínea. A gravidade dos sangramentos varia conforme a gravidade da doença:

  • Hemofilia leve (entre 5% e 40% de atividade de coagulação): Hemorragias relacionadas com traumas maiores ou procedimentos médicos;
  • Hemofilia moderada (entre 1% e 5% de atividade de coagulação): Os sangramentos normalmente ocorrem devido a traumas, sendo ocasionalmente espontâneos. Há hemorragias prolongadas após pequenos traumas ou procedimentos médicos;
  • Hemofilia grave (menos de 1% de atividade de coagulação): Ocorrem sangramentos articulares ou musculares após traumas e frequentemente sem causa aparente.

Se não forem tratados, esses sangramentos podem deixar sequelas graves e impedir a prática de atividades simples do dia-a-dia.

A hemofilia não tem cura, mas o tratamento adequado permite melhorar a qualidade de vida do paciente.

O/a médico/a hematologista é o/a responsável pelo diagnóstico e tratamento da hemofilia.

Leia também: Hemofilia tem cura? Qual o tratamento?