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O que é Síndrome de Marfan? Qual o tratamento?

A síndrome de Marfan é um distúrbio que afeta o tecido conjuntivo do corpo, podendo causar problemas nos sistemas cardiovascular, musculoesquelético e ocular. O seu tratamento baseia-se na ação para reduzir essas alterações presentes.

O tratamento da síndrome de Marfan é feito com medicamentos, fisioterapia, psicoterapia e procedimentos cirúrgicos conforme os problemas manifestados. Pesquisas genéticas importantes estão sendo realizadas na tentativa de identificar um tratamento mais eficaz para a síndrome.

A síndrome de Marfan é causada por uma alteração genética e hereditária que pode atingir várias estruturas do corpo. No entanto, essa síndrome genética tem expressão variável, significando que uma pessoa pouco afetada pode ter um filho muito afetado pela síndrome e o contrário também pode acontecer.

As suas principais manifestações clínicas são:

  • no sistema musculoesquelético, altura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade do tórax,
  • no sistema cardíaco, prolapso da válvula mitral e dilatação da aorta,
  • no sistema ocular, miopia e luxação do cristalino.

O médico clínico geral ou o pediatra podem encaminhar a pessoa com suspeita de síndrome de Marfan para os profissionais de saúde necessários. O ideal é que uma equipe multidisciplinar composta por geneticista, cardiologista, endocrinologista, pneumologista, oftalmologista, fisioterapeuta, ortopedista, psicólogo e enfermeira seja responsável pelo tratamento.