O hermafroditismo é uma alteração genética, aonde as pessoas apresentam um desenvolvimento diferente na formação das estruturas genitais internas e externas durante a formação do bebê, que não corresponde a um único gênero quando nasce. Ou seja, a pessoa pode apresentar ao mesmo tempo genitais masculinos e femininos, desde o nascimento.
No ano de 2005 houve um consenso entre os pesquisadores da área, aonde foram propostas mudanças no nome e classificação das alterações. Desde então, o hermafroditismo e alterações semelhantes, passaram a ser denominadas Desordens do desenvolvimento sexual (DDS).
A classificação é bastante extensa, mas sobre o hermafroditismo, está dividida em três grupos básicos: pseudo-hermafroditismo masculino (genitália ambígua com testículos); pseudo-hermafroditismo feminino (genitália ambígua com ovários) e hermafroditismo verdadeiro (testículo e ovário com ou sem genitália ambígua)
Nova nomenclatura para o Hermafroditismo
DSD ovotesticular (antigo Hermafroditismo verdadeiro)
No hermafroditismo verdadeiro, a pessoa tem ovários, testículos e órgãos genitais masculinos e femininos. Na maioria dos casos, o hermafrodita verdadeiro tem cromossomos XX, portanto deveria ter apenas genitais femininos, já que as mulheres possuem um par de cromossomos X em cada célula.
O hermafroditismo nesse caso ocorre pelo desenvolvimento dos testículos, o que não deveria acontecer. Isso acontece devido a modificações de genes que ainda não são conhecidos, que agem sobre o gene SRY do cromossomo Y, estimulando o desenvolvimento dos órgãos masculinos.
Digenesia gonadal XY (Pseudo-hermafroditismo masculino)
No pseudo-hermafroditismo masculino, o pseudo-hermafrodita geneticamente é homem, ou seja, possui um par de cromossomos XY. Porém, o pênis não é completamente desenvolvido. A anomalia ocorre devido a falhas durante o desenvolvimento embrionário.
Digenesia gonadal XX (Pseudo-hermafroditismo feminino)
Já no pseudo-hermafroditismo feminino, seu cariótipo XX designa uma mulher, portanto a pessoa possui todos os órgãos reprodutores femininos. Contudo, numa fase do período de desenvolvimento intrauterino, o seu órgão genital passa por um processo de masculinização, com um crescimento excessivo do clitóris, resultando em uma genitália com aspecto de um pênis.
Quais são os sinais e sintomas das desordens do desenvolvimento sexual?
Depende da desordem e idade em que se apresenta.
Por exemplo, nos casos de pessoas que nascem com genitália ambígua, já é possível identificar a alteração desde o nascimento.
Outros casos, por apresentar genitália normal mas órgãos internos do sexo oposto, desenvolverá sinais de atraso na puberdade, características ou identificação corporal e emocional diferente do esperado, só na fase de infância e pré-adolescência.
Existem casos ainda de diagnóstico apenas na idade adulta, quando a mulher está em investigação e tratamento para infertilidade.
Portanto a clínica dependerá do tipo de desordem que a pessoa apresente.
Qual a causa das desordens de desenvolvimento sexual?
Na maioria das vezes, tem causas genéticas, mas existem também causas que não são genéticas. Por exemplo, se uma mulher estiver grávida e tomar certos hormônios, pode haver interferência no desenvolvimento dos genitais femininos, que podem ficar masculinizados.
Qual o tratamento?
Não existe um tratamento definido. Na verdade, o mais importante é o esclarecimento e discussão multidisciplinar e individualizada para cada caso. Com o intuito sempre de promover o desenvolvimento saudável da pessoa e seus familiares.
Nos casos de doença genética existe uma discussão quanto ao melhor tratamento, e se for causada por déficit hormonal, deverá ser feito reposição hormonal adequada.
Aconselhamento genético
Pessoas que já têm um filho com alguma desordem do desenvolvimento sexual, devem receber aconselhamento genético, caso pretendam ter mais filhos, já que o risco de caso semelhante é de aproximadamente 25%.
O especialista responsável pelo diagnóstico e acompanhamento de cada caso é o/a médico/a geneticista.