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Distrofia Muscular

O que é distrofia muscular?
Dra. Janyele Sales
Dra. Janyele Sales
Medicina de Família e Comunidade

Distrofia muscular é um termo que se refere a várias doenças genéticas que causam perda progressiva de força e degeneração dos músculos esqueléticos.

Todas as distrofias musculares pioram progressivamente, à medida que as células musculares se degeneram e enfraquecem.

Dentre as possíveis causas da distrofia muscular, estão:

  • Formação inadequada ou falta de proteínas fundamentais para o funcionamento da célula muscular;
  • Problemas no metabolismo que prejudicam a nutrição dos músculos;
  • Disfunção das glândulas endócrinas;
  • Deficiência dos nervos periféricos.

A distrofia muscular ocorre principalmente em meninos, sendo rara no sexo feminino.

Quais os sintomas da distrofia muscular?

Os sintomas da distrofia muscular começam a ser percebidos por volta dos 2 anos de idade. A criança tem tendência para andar na ponta dos pés e cair e raramente consegue correr.

Em seguida, surgem outros sinais decorrentes dafraqueza muscular, como:

  • Dificuldade para subir e descer escadas, pular e levantar do chão;
  • Mais ou menos aos 3 anos a criança deixa de esticar e dobrar o joelho;
  • Dificuldade para realizar tarefas em que os braços têm que ser levantados, como lavar ou pentear os cabelos, alcançar objetos em prateleiras altas;
  • Dificuldade em usar caneta ou lápis;
  • Falta de firmeza para manipular objetos com as mãos;
  • Dificuldade para assobiar e chupar canudos devido à fraqueza dos músculos da face.

Em geral, entre 10 e 12 anos de idade a criança precisa usar cadeira de rodas para se locomover. Quando chega na adolescência, geralmente já não consegue andar.

A respiração vai ficando cada vez mais curta devido à perda de força do músculo diafragma, principal músculo respiratório. O paciente pode precisar ficar acamado.

É importante lembrar que grande parte dos pacientes com distrofias musculares não tem alterações na sua capacidade intelectual.

Existe tratamento para distrofia muscular?

Infelizmente, a distrofia muscular não possui um tratamento específico capaz de reverter o processo de perda de força dos músculos. Não há medicamentos ou exercícios que impeçam o progressivo enfraquecimento muscular.

Contudo, a fisioterapia motora e respiratória, a terapia ocupacional e a hidroterapia podem melhorar muito a qualidade de vida do paciente e prolongar a sua expectativa de vida.

Antes, pessoas afetadas por distrofias musculares viviam no máximo 25 anos, mas atualmente a expectativa de vida já é de mais de 35 anos nos países desenvolvidos.

O diagnóstico da distrofia muscular deve ser feito preferencialmente por um médico neurologista.

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O que é distrofia muscular de Duchenne?

O que é distrofia muscular de Duchenne?

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética masculina (ligada ao cromossomo x) que caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, com início entre os 3 e 5 anos de idade.

A evolução da distrofia é rápida e normalmente provoca a morte do paciente na adolescência ou início da fase adulta.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma alteração do gene responsável pela produção de distrofina, uma proteína que confere integridade e estabilidade para as células dos músculos.

A ausência de distrofina acarreta alterações na estrutura celular, que sofre pequenos rompimentos, causando a morte da fibra muscular e a perda da sua capacidade de contração.

No início, as fibras musculares mortas vão sendo substituídas por outras, até que a frequência de destruição celular fica tão grande que elas começam a ser substituídas por gordura e tecido conjuntivo.

Quais os sintomas da distrofia muscular de Duchenne?

Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente são notados quando o menino começa a andar, o que só começa depois dos 18 meses, uma vez que a criança passa muito tempo engatinhando.

Depois, ela começa a apresentar os seguintes sinais:

  • Dificuldade em manter a marcha, com quedas frequentes;
  • Caminhar na ponta dos pés devido às contraturas que aparecem nos tendões de Aquiles;
  • Gingado incomum ao andar, com um acentuado balanço do corpo, provocado pelas contraturas musculares;
  • Dificuldade para subir escadas, pular e correr;
  • Aumento marcante do volume das panturrilhas devido ao grande esforço que essa musculatura tem fazer para compensar a fraqueza dos outros músculos da perna. Na realidade, trata-se de uma pseudo-hipertrofia, pois a hipertrofia (aumento do volume muscular) só ocorre no início, sendo depois o músculo substituído por gordura e tecido conjuntivo;
  • Dificuldade para se levantar do chão;
  • Levantar-se do chão fixando cada segmento dos membros esticados, como se estivesse subindo sobre si mesma ou se "autoescalando" (levantar miopático);
  • A postura ereta típica é alterada, apresentando aumento da curvatura da coluna lombar, abdômen protuberante (barriga para frente) e ombros para trás;
  • Por volta dos 8 aos 10  anos a criança não consegue mais andar, evoluindo com insuficiência respiratória posteriormente.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença incapacitante, muitas vezes levando à morte por problemas respiratórios. Os pacientes raramente chegam à 3º década de vida.

Com um tratamento adequado é possível melhorar significativamente a qualidade de vida desses pacientes, mas é essencial que ele tenha início o mais cedo possível.

Leia também: Distrofia muscular de Duchenne tem cura? Qual o tratamento?

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne deve ser feito preferencialmente por um médico neurologista.

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O que é distrofia miotônica?
Dra. Janyele Sales
Dra. Janyele Sales
Medicina de Família e Comunidade

Distrofia miotônica, é um distúrbio neuromuscular hereditário que provoca fraqueza e rigidez muscular. O termo "distrofia" é usado em várias doenças genéticas que causam deterioração progressiva dos músculos, enquanto que "miotonia" refere-se a um tipo específico de rigidez muscular.

Contudo, a distrofia miotônica não afeta apenas os músculos. A doença pode acometer vários órgãos, como coração, cérebro, olhos, podendo causar ainda diabetes e outras doenças endócrinas.

Os principais sintomas da distrofia miotônica são a perda de força e a rigidez muscular, que manifestam-se principalmente pela atrofia da musculatura e pela dificuldade de abrir as mãos quando estão fechadas.

A miotonia caracteriza-se pela dificuldade de relaxar um músculo após a sua contração. O fenômeno é parecido com uma cãibra, porém não causa dor.

Outros sinais e sintomas comuns incluem queda das pálpebras, sonolência diurna, dificuldade de raciocínio, diarreia, prisão de ventre, dor abdominal, dificuldade de engolir, arritmias cardíacas, infecções pulmonares, catarata e, nos homens, infertilidade.

A distrofia miotônica é mais frequente em adultos, mas também pode ocorrer em bebês (distrofia miotônica congênita) quando a mãe é portadora da doença.

Bebês recém-nascidos com distrofia miotônica podem ter dificuldades para se alimentar e respirar devido à fraqueza dos músculos respiratórios, faciais e da deglutição. Os bebês também costumam apresentar poucos movimentos da face, moleza, poucos movimentos espontâneos e pés caídos.

Existem 2 tipos de distrofia miotônica: tipo 1 e tipo 2. O primeiro é a forma mais comum, também conhecida como doença de Steinert, enquanto que o segundo é bem mais raro.

As principais diferenças entre eles é que a distrofia miotônica tipo 2 acomete principalmente os músculos grandes, geralmente é mais leve e surge mais tarde, as complicações não musculares são raras (com exceção da catarata e das arritmias), é muito rara na infância e não ocorre na mesma família que já tem o tipo 1.

Não existe um tratamento específico para a distrofia miotônica capaz de alterar a evolução da doença. Os medicamentos e os exercícios não impedem a perda progressiva da força muscular.

Contudo, a fisioterapia motora e respiratória, a terapia ocupacional e a hidroterapia podem melhorar muito a qualidade de vida do paciente e prolongar a sua expectativa de vida.

A melhor forma de prevenir a distrofia miotônica é através do aconselhamento genético, uma vez que a doença é hereditária.

O médico neurologista é o especialista indicado para diagnosticar e acompanhar o tratamento da distrofia miotônica.

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Distrofia Muscular de Duchenne mata antes dos 12 anos?
Dr. Charles Schwambach
Dr. Charles Schwambach
Médico

Pergunta direta... Sim, infelizmente sim, é pouco comum morte pela doença nessa idade, mas pode ocorrer. Na maioria das vezes por volta dos 12 anos a criança não anda mais e fica acamada e pode falecer de doenças por estar acamada, mas a morte por causa da doença costuma ocorrer um pouco mais tarde, dificilmente ultrapassando os 25 anos de idade.

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Distrofia muscular de Duchenne tem cura? Qual o tratamento?

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A distrofia muscular de Duchenne não tem cura, mas existem tratamentos para minimizar os sintomas, melhorar a qualidade de vida do paciente e prolongar a sua expectativa de vida. O tratamento pode incluir:

  • Medicamentos esteroides:

    • Aumentam a massa muscular;
    • Retardam a evolução da degeneração muscular;
    • Melhoram a função cardíaca e respiratória;
  • Fisioterapia:
    • Fisioterapia motora:
      • Capacita a criança a adquirir domínio sobre os seus movimentos, equilíbrio e coordenação motora;
      • Retarda a fraqueza muscular;
      • Corrige o alinhamento postural;
      • Previne a fadiga;
      • Previne encurtamentos e retrações musculares precoces;
    • Fisioterapia respiratória:
      • Melhora a força dos músculos respiratórios e o controle da respiração;
      • Previne complicações pulmonares;
      • Contribui para melhorar a realização das atividades diárias;
    • Hidroterapia:
      • Ajuda no trabalho postural e no treino da marcha;
      • Melhora a funcionalidade;
      • Alivia dores e promove relaxamento muscular devido ao calor;
      • Melhora o bem estar e estimula o convívio social.
  • Terapia Ocupacional: Visa manter o paciente o mais independente possível nas atividades de vida diária, como alimentação, cuidados pessoais e de higiene, escrita, uso do computador, entre outras.

O tratamento da distrofia muscular de Duchenne também inclui programas de socialização para o paciente, além de suporte emocional e orientações à família.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença incapacitante, que normalmente leva ao óbito por problemas respiratórios. Os pacientes raramente chegam aos 30 anos de idade.

O diagnóstico da doença deve ser feito de preferência por um médico neurologista.