A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.
Pessoas com Síndrome de Noonan têm uma altura abaixo da média desde o início da infância. Em geral, os homens não crescem mais de 1,62 m e, as mulheres, 1,52 m.
A face apresenta sinais típicos: o rosto tem um formato triangular, os cantos dos olhos são voltados para baixo, as pálpebras são caídas, os olhos estão mais afastados e as orelhas apresentam-se rodadas.
O pescoço é curto e mais largo que o normal; o osso esterno, localizado no meio do peito, é mais proeminente na parte superior e "afundado" na parte inferior. Também pode haver má oclusão dentária, anomalias nas vértebras da coluna, alargamento da ponta dos dedos, entre outras anomalias ósseas.
A Síndrome de Noonan pode causar ainda alterações em pele, rins, pulmões, sistema linfático e coagulação sanguínea.
Cerca de 30% dos indivíduos com Síndrome de Noonan tem um grau leve de deficiência intelectual, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
A Síndrome de Noonan pode ocorrer ao acaso (mutação nova) ou ser herdada do pai, ou da mãe. O diagnóstico é feito pelo exame clínico e teste molecular.
O tratamento da Síndrome de Noonan consiste em terapias que estimulem o indivíduo durante a infância, psicopedagogia, acompanhamento pediátrico, uso de hormônio de crescimento e tratamento das alterações verificadas em cada caso.
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