Síndrome de Turner: o que é, quais as características e como tratar?

Dra. Janyele Sales
Dra. Janyele Sales
Medicina de Família e Comunidade

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta somente as mulheres. A síndrome surge devido à ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual “x”, resultando num genótipo 45,X, quando o esperado para o sexo feminino seria 46,XX.

A síndrome de Turner é muito rara e a sua ocorrência é de 1 caso em cada 3.000 meninas nascidas. As taxas de aborto espontâneo em fetos com síndrome de Turner são bastante elevadas, podendo chegar aos 99%, sobretudo no 1º trimestre de gravidez.

A síndrome de Turner costuma ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade devido às suas características típicas.

Características e tratamento da síndrome de Turner

Quais as características de alguém com síndrome de Turner?

As características de uma pessoa adulta com síndrome de Turner incluem: baixa estatura, cabelos com origem na nuca, pescoço alado, atraso mental, órgão genital ainda juvenil, atrofia dos ovários, com ausência de folículo, gerando infertilidade.

A síndrome de Turner pode provocar danos no desenvolvimento da pessoa, como baixa estatura (no máximo 1,5 m de altura), impossibilidade de iniciar a puberdade, infertilidade, anomalias ósseas, renais e cardíacas, dificuldade de aprendizagem, deficiência na coordenação motora e no processamento das emoções, entre outros prejuízos.

A falta dos hormônios femininos estrógeno e progesterona faz com que as mulheres com síndrome de Turner não desenvolvam as suas características sexuais secundárias quando chegam à puberdade.

Por isso, mulheres com síndrome de Turner não têm menstruação, possuem grandes lábios sem pigmentação, poucos pelos pubianos ou ausência dos mesmos, mamas pouco desenvolvidas ou mesmo ausentes e cintura masculinizada.

A pele é mais flácida, as unhas são estreitas e o tórax costuma ser largo, em forma de barril.

Nos recém-nascidos com síndrome de Turner, é comum haver inchaço nas mãos e no dorso dos pés, o que aumenta as suspeitas da doença.

Qual é o tratamento para síndrome de Turner?

Devido à falta de produção de hormônios femininos pelos ovários, que estão atrofiados, o tratamento da síndrome de Turner é feito através do uso de hormônios. O objetivo é estimular o desenvolvimento das características sexuais da paciente, o desenvolvimento do útero, a menstruação e o crescimento.

O tratamento da síndrome de Turner deve começar antes da puberdade, com o uso de hormônio do crescimento. Depois, quando a menina atinge a puberdade, o tratamento é feito com os hormônios femininos estrógeno e progesterona.

Para que a terapia hormonal com estrógenos não atrase ainda mais o crescimento, o seu início pode ser adiado para quando a menina atingir os 16 anos de idade.

Além dos hormônios, o tratamento da síndrome de Turner inclui cirurgia para corrigir as malformações cardíacas, ósseas e renais.

Para maiores esclarecimentos sobre a síndrome de Turner, consulte um médico de família ou um clínico geral.