Polipose adenomatosa familiar: distúrbio hereditário
Polipose adenomatosa familiar é uma doença genética que provoca o desenvolvimento de pólipos adenomatosos (lesões pré-cancerosas), sobretudo no intestino grosso. Trata-se de um distúrbio hereditário, ou seja, transmitido de pais para filhos, que aumenta muito as chances de desenvolver câncer colorretal.
Pais e mães que não têm polipose adenomatosa familiar, mas são portadores do gene, também podem transmitir a doença aos filhos. Se o pai ou a mãe tiver o distúrbio, o filho terá 50% de chances de desenvolver polipose adenomatosa e transmiti-la aos filhos.
Os pólipos adenomatosos geralmente começam a aparecer durante a puberdade. Sem tratamento, a grande maioria dos pacientes terá câncer colorretal antes dos 40 anos.
No início, a polipose adenomatosa familiar não manifesta sintomas. Há pacientes que chegam a ter centenas de pólipos no intestino grosso sem apresentar nenhuma manifestação.
Se não forem tratados, os pólipos se multiplicam e aumentam de tamanho gradualmente. À medida que a doença progride, podem ocorrer diarreia, presença de sangue e muco nas fezes, dores abdominais, anemia e perda de peso. Esses sintomas podem indicar a presença de câncer no intestino.
O tratamento da polipose adenomatosa familiar é feito através da remoção cirúrgica do intestino grosso. A cirurgia é a única forma de prevenir o câncer colorretal.
Contudo, a polipose adenomatosa familiar não tem cura, uma vez que a doença é genética. Mesmo após a cirurgia, a pessoa continua com a mutação que causa a doença.
Além do intestino grosso, os pólipos também podem se desenvolver no estômago e na porção inicial do intestino delgado, com necessidade de acompanhamento com exames de endoscopia. A doença também pode afetar pele, cérebro, ossos, dentes e tireoide.
Devido à ausência de sintomas iniciais, é muito importante que pessoas pertencentes a famílias de risco façam o teste genético e o exame de colonoscopia ainda na puberdade para detectar e tratar a doença precocemente. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal.
O médico proctologista é especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da polipose adenomatosa familiar.