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O que é albinismo e quais são as suas causas?

Dra. Janyele Sales
Dra. Janyele Sales
Medicina de Família e Comunidade

O albinismo é um distúrbio genético que afeta parcialmente ou totalmente a produção de melanina, o pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos e protege contra os raios ultravioletas do sol.

Existem diversos tipos de albinismo,que são causados por mutações em diferentes genes. Sabe-se que há 7 genes envolvidos no aparecimento do albinismo, que podem apresentar mutações distintas.

As diferentes mutações que podem ocorrer em cada um desses genes determinam as diversas formas de apresentação do distúrbio.

A produção de melanina pelos melanócitos, células presentes na pele, pode estar totalmente ou apenas parcialmente comprometida. Por isso o tom da pele dos albinos pode ir do branco ao castanho, enquanto que o cabelo pode ser branco, amarelado, avermelhado ou acastanhado.

Já os olhos podem ser avermelhados, já que a ausência de pigmentação deixa os vasos da retina visíveis, bem como azuis ou acastanhados. As alterações genéticas do albinismo também podem causar problemas visuais, como estrabismo, visão abaixo do normal, catarata, entre outros.

albinismo

A falta de melanina na pele deixa os albinos muito vulneráveis aos danos causados pelo sol. O que aumenta o risco de envelhecimento precoce e de desenvolvimento de câncer de pele.

Não há um tratamento especifico para o albinismo, uma vez que a sua causa é uma mutação genética. Estudos de engenharia genética e com medicamentos que podem aumentar a produção de melanina já tem sido feitos, mas ainda não existe um tratamento eficaz disponível.

Pessoas albinas devem ser acompanhadas de perto por um médico dermatologista e oftalmologista devido ao risco de complicações dermatológicas e oculares.

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