O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular é um termo que se refere a várias doenças genéticas que causam perda progressiva de força muscular e degeneração dos músculos esqueléticos. Todas as distrofias musculares pioram progressivamente, à medida que as células musculares se degeneram e enfraquecem.

As distrofias musculares são hereditárias, o que significa que são transmitidas dos pais para os filhos. Elas podem se manifestar na infância ou na idade adulta, mas as formas mais graves tendem a ocorrer na primeira infância.

Quais os tipos de distrofia muscular?

Existem vários tipos de distrofia muscular. Os principais são:

• Distrofia muscular de Becker;
• Distrofia muscular de Duchenne;
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss;
• Distrofia muscular fácio-escápulo-umeral;
• Distrofia muscular da cintura escapular ou pélvica;
• Distrofia muscular oculofaríngea;
• Distrofia muscular miotônica.

A gravidade da incapacidade depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia pioram lentamente, mas a rapidez com que isso acontece varia amplamente.

Alguns tipos de distrofia muscular, como a distrofia muscular de Duchenne em crianças, causam grande incapacidade. Outros tipos causam pouca incapacidade e as pessoas têm uma vida útil normal.

Quais as causas da distrofia muscular?

Dentre as possíveis causas da distrofia muscular, estão:

• Formação inadequada ou falta de proteínas fundamentais para o funcionamento da célula muscular;
• Problemas no metabolismo que prejudicam a nutrição dos músculos;
• Disfunção das glândulas endócrinas;
• Deficiência dos nervos periféricos.

A distrofia muscular ocorre principalmente em meninos, sendo rara no sexo feminino.

Quais os sintomas da distrofia muscular?

Os sintomas da distrofia muscular variam entre os diferentes tipos da doença. Todos os músculos podem ser afetados ou apenas grupos específicos, como os da pelve, ombros ou face. A fraqueza muscular piora lentamente e os sinais e sintomas podem incluir:

• Atraso no desenvolvimento das habilidades musculares e motoras;
• Dificuldade em usar um ou mais grupos musculares;
• Salivação constante;
• Pálpebra caída;
• Quedas frequentes;
• Perda de força em um músculo ou grupo muscular quando adulto;
• Diminuição do volume dos músculos;
• Dificuldade para caminhar (atraso na caminhada).

Frequentemente, há perda de massa muscular devido à atrofia da musculatura. Isso pode ser difícil de observar, porque alguns tipos de distrofia muscular causam um acúmulo de gordura e tecido conjuntivo que faz o músculo parecer maior (pseudo-hipertrofia).

Uma pessoa com distrofia muscular pode apresentar ainda coluna curvada para os lados (escoliose), contraturas musculares (pé torto, dedos em garra) e tônus muscular baixo (hipotonia). Alguns tipos de distrofia muscular comprometem o miocárdio (músculo cardíaco), causando cardiomiopatia ou ritmo cardíaco anormal (arritmia).

Quando surgem os primeiros sintomas da distrofia muscular?

Os sintomas da distrofia muscular começam a ser percebidos por volta dos 2 anos de idade. A criança tem tendência para andar na ponta dos pés e cair e raramente consegue correr.

Em seguida, surgem outros sinais decorrentes da fraqueza muscular, como:

• Dificuldade para subir e descer escadas, pular e levantar do chão;
• Mais ou menos aos 3 anos a criança deixa de esticar e dobrar o joelho;
• Dificuldade para realizar tarefas em que os braços têm que ser levantados, como lavar ou pentear os cabelos, alcançar objetos em prateleiras altas;
• Dificuldade em usar caneta ou lápis;
• Falta de firmeza para manipular objetos com as mãos;
• Dificuldade para assobiar e chupar canudos devido à fraqueza dos músculos da face.

Em geral, entre 10 e 12 anos de idade a criança precisa usar cadeira de rodas para se locomover. Quando chega na adolescência, geralmente já não consegue andar.

A respiração vai ficando cada vez mais curta devido à perda de força do músculo diafragma, principal músculo respiratório. A pessoa pode precisar ficar acamada.

É importante lembrar que grande parte dos pacientes com distrofia muscular não tem alterações na sua capacidade intelectual.

Existe tratamento para distrofia muscular?

A distrofia muscular não possui um tratamento específico capaz de reverter o processo de perda de força dos músculos. Até o momento, não há medicamentos ou exercícios que impeçam o progressivo enfraquecimento muscular. Portanto, a distrofia muscular não tem cura e o tratamento visa controlar os sintomas.

Contudo, a fisioterapia motora e respiratória, a terapia ocupacional e a hidroterapia podem melhorar muito a qualidade de vida do paciente e prolongar a sua expectativa de vida, que pode ultrapassar os 35 anos nos países desenvolvidos.

A fisioterapia pode ajudar a manter a força e o funcionamento muscular. Dispositivos ortopédicos para as pernas e cadeira de rodas podem melhorar a mobilidade e a independência.

É importante que a pessoa seja o mais ativa possível. A inatividade completa, como o repouso absoluto, pode piorar a doença.

Às vezes, são prescritos corticoides orais para crianças com alguns tipos de distrofia muscular com o objetivo de mantê-las andando o maior tempo possível.

Em alguns casos, a cirurgia da coluna ou da perna pode ajudar a melhorar a função. Alguns pacientes com fraqueza respiratória podem se beneficiar dos dispositivos de assistência respiratória.

É possível prevenir a distrofia muscular?

O aconselhamento genético é recomendado quando há histórico familiar de distrofia muscular. As mulheres podem não manifestar sintomas, mas ainda sim são portadoras do gene que causam o distúrbio. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão através de estudos genéticos realizados durante a gravidez.

O diagnóstico da distrofia muscular deve ser feito preferencialmente por um médico neurologista.