A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta somente as mulheres. A síndrome surge devido à ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual “x”, resultando num genótipo 45,X, quando o esperado para o sexo feminino seria 46,XX.
A síndrome de Turner é muito rara e a sua ocorrência é de 1 caso em cada 3.000 meninas nascidas. As taxas de aborto espontâneo em fetos com síndrome de Turner são bastante elevadas, podendo chegar aos 99%, sobretudo no 1º trimestre de gravidez.
A síndrome de Turner costuma ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade devido às suas características típicas.
Quais as características de alguém com síndrome de Turner?
As características de uma pessoa adulta com síndrome de Turner incluem: baixa estatura, cabelos com origem na nuca, pescoço alado, atraso mental, órgão genital ainda juvenil, atrofia dos ovários, com ausência de folículo, gerando infertilidade.
A síndrome de Turner pode provocar danos no desenvolvimento da pessoa, como baixa estatura (no máximo 1,5 m de altura), impossibilidade de iniciar a puberdade, infertilidade, anomalias ósseas, renais e cardíacas, dificuldade de aprendizagem, deficiência na coordenação motora e no processamento das emoções, entre outros prejuízos.
A falta dos hormônios femininos estrógeno e progesterona faz com que as mulheres com síndrome de Turner não desenvolvam as suas características sexuais secundárias quando chegam à puberdade.
Por isso, mulheres com síndrome de Turner não têm menstruação, possuem grandes lábios sem pigmentação, poucos pelos pubianos ou ausência dos mesmos, mamas pouco desenvolvidas ou mesmo ausentes e cintura masculinizada.
A pele é mais flácida, as unhas são estreitas e o tórax costuma ser largo, em forma de barril.
Nos recém-nascidos com síndrome de Turner, é comum haver inchaço nas mãos e no dorso dos pés, o que aumenta as suspeitas da doença.
Qual é o tratamento para síndrome de Turner?
Devido à falta de produção de hormônios femininos pelos ovários, que estão atrofiados, o tratamento da síndrome de Turner é feito através do uso de hormônios. O objetivo é estimular o desenvolvimento das características sexuais da paciente, o desenvolvimento do útero, a menstruação e o crescimento.
O tratamento da síndrome de Turner deve começar antes da puberdade, com o uso de hormônio do crescimento. Depois, quando a menina atinge a puberdade, o tratamento é feito com os hormônios femininos estrógeno e progesterona.
Para que a terapia hormonal com estrógenos não atrase ainda mais o crescimento, o seu início pode ser adiado para quando a menina atingir os 16 anos de idade.
Além dos hormônios, o tratamento da síndrome de Turner inclui cirurgia para corrigir as malformações cardíacas, ósseas e renais.
Para maiores esclarecimentos sobre a síndrome de Turner, consulte um médico de família ou um clínico geral.