Epidermólise bolhosa é uma doença hereditária rara que caracteriza-se pela fragilidade da pele e das mucosas. A origem está num problema genético que interfere na produção de colágeno e queratina, proteínas que unem as células das camadas externa e interna da pele.
Pessoas com epidermólise bolhosa têm a pele muito frágil devido à falta de colágeno e queratina, que dão firmeza e garantem a integridade da pele. Como resultado, as camadas da pele se descolam facilmente ao menor atrito, dando origem a bolhas dolorosas parecidas com as de uma queimadura de 3º grau.
A forma fatal de epidermólise bolhosa afeta outros órgãos. Pode ser difícil identificar o tipo exato de epidermólise bolhosa que a pessoa tem. Contudo, existem marcadores genéticos específicos para a maioria das formas da doença.
A epidermólise bolhosa normalmente se manifesta já em recém-nascido e acompanha a pessoa até ao fim da vida, uma vez que a doença não tem cura.
Quais são os sintomas da epidermólise bolhosa?
As bolhas da epidermólise bolhosa podem se formar com atrito, pequenos traumas, calor ou até mesmo espontaneamente. Ao se romperem, formam feridas difíceis de cicatrizar, sobretudo quando não são devidamente tratadas.
Dependendo do tipo de epidermólise bolhosa, o sinais e sintomas podem incluir:
- Queda de cabelo;
- Bolhas ao redor dos olhos e do nariz;
- Bolhas dentro ou ao redor da boca e da garganta, causando dificuldade para se alimentar ou engolir;
- Bolhas na pele causadas por pequenas lesões ou alterações de temperatura, especialmente nos pés;
- Bolhas presentes ao nascimento;
- Cáries;
- Choro rouco, tosse ou outros problemas respiratórios;
- Pequenas bolinhas brancas na pele;
- Perda de unhas ou unhas deformadas.
As formas leves de epidermólise bolhosa melhoram com a idade. Por outro lado, as formas muito graves têm uma alta taxa de mortalidade.
Nas formas graves de epidermólise bolhosa, a formação de cicatrizes após as bolhas pode causar:
- Deformidades em dedos, cotovelos e joelhos;
- Dificuldade para engolir, se a boca e o esôfago forem afetados;
- Dedos fundidos;
- Mobilidade limitada pelas cicatrizes.
A intensidade dos sintomas varia conforme o tipo de epidermólise: simples, distrófica, juncional ou adquirida.
Epidermólise simples
Caracteriza-se pela formação de bolhas nas regiões sujeitas a mais atrito, como joelhos, cotovelos, mãos e pés. Afeta apenas a camada mais superficial da pele (epiderme) e é a forma menos grave da doença.
Epidermólise distrófica
Pode causar bolhas, feridas, grandes cicatrizes e calvície devido à cicatriz, podendo atingir também olhos, mucosa da boca, esôfago e trato gastrointestinal. As cicatrizes formadas no esôfago podem reduzir o calibre interno do órgão, dificultando a alimentação. A pessoa perde as unhas e frequentemente apresenta deformidades nas mãos e nos pés.
Epidermólise juncional
É o tipo mais grave de epidermólise bolhosa. As bolhas se formam por todo o corpo e no esôfago, dificultando a deglutição. A pessoa pode apresentar os dedos dos pés e das mãos unidos devido à cicatrização que ocorre entre eles. A forma mais grave é a epidermólise juncional generalizada severa. Nesse tipo, a mortalidade é elevada devido à desnutrição provocada pela má absorção dos nutrientes e complicações secundárias as feridas.
Epidermólise adquirida
Uma outra forma de epidermólise bolhosa é a adquirida. Este tipo não é hereditário, atinge adolescentes e adultos e é menos grave que as formas distrófica e juncional. A epidermólise bolhosa adquirida é uma doença autoimune, ou seja, o sistema imunológico ataca o próprio corpo.
Quais as possíveis complicações da epidermólise bolhosa?
- Anemia;
- Expectativa de vida diminuída (formas graves da doença);
- Estreitamento do esôfago;
- Problemas oculares, incluindo cegueira;
- Infecção, incluindo sepse (infecção generalizada);
- Perda da função das mãos e dos pés;
- Distrofia muscular;
- Doença periodontal;
- Desnutrição grave causada por dificuldade de alimentação;
- Câncer de pele.
Qual é o tratamento para epidermólise bolhosa?
Não existem medicamentos ou tratamentos capazes de evitar a formação das bolhas e aumentar a rigidez da pele. O tratamento das bolhas consiste em proteger a pele para evitar lesões e prevenir infecções.
Pomadas com antibióticos podem ser indicadas para serem aplicadas nas lesões. Na epidermólise bolhosa adquirida, alguns medicamentos com corticoides e imunomoduladores têm algum efeito em alguns casos.
O tratamento da epidermólise bolhosa também pode incluir cirurgia de:
- Enxerto de pele em locais onde as feridas são profundas;
- Alargamento do esôfago se houver um estreitamento do órgão;
- Reparação de deformidades da mão;
- Remoção de carcinoma espinocelular, um tipo de câncer de pele.
O tratamento da epidermólise bolhosa visa principalmente prevenir lesões e complicações, favorecer o processo de cicatrização das feridas, repor nutrientes e aliviar a dor.
O médico dermatologista é o especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da doença.