Síndrome de Rett: Quais são as causas e os sintomas?

A Síndrome de Rett é uma doença genética que provoca uma desordem no desenvolvimento neurológico. Está relacionada a mutações em um gene específico do cromossomo X e ocorre praticamente apenas em meninas.

Embora os casos dentro da mesma família sejam raros, a Síndrome de Rett pode ter uma componente hereditária, ou seja, pode ser passada de pais para filhos. Contudo, esses representam menos de 1% dos casos, já que a grande maioria das ocorrências ocorre aleatoriamente.

O gene que sofre as mutações na Síndrome de Rett é o gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene é essencial para controlar outras características genéticas, já que está diretamente ligado a uma proteína que bloqueia a ação de outros genes durante o desenvolvimento do sistema nervoso.

Sintomas

O desenvolvimento do bebê nos primeiros 5 meses de vida não aparenta ter nenhuma anormalidade. Os primeiros sinais e sintomas da Síndrome de Rett começam a se manifestar entre o 6º mês e o 2º ano de idade. Nessa fase, a criança pode apresentar:

• Lentidão no ritmo de crescimento do crânio;
• Perda das capacidades motoras;
• Emagrecimento;
• Movimentos descoordenados ao andar e movimentar o tronco;
• Movimentos estranhos com as mãos, com torções e entrelaçamento dos dedos.

Outras características comuns observadas nesse período inicial de manifestação dos sintomas são o fim das brincadeiras, a aversão ao convívio social e deficiência intelectual. Algumas crianças podem sofrer ainda convulsões.

Casos de convulsões são tratados com anticonvulsivantes. O tratamento da Síndrome de Rett é multidisciplinar e pode envolver neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, pediatra, entre outros especialistas e tem o objetivo a qualidade de vida das pacientes com a síndrome.