Neurologia

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Pessoas com Síndrome de Noonan têm uma altura abaixo da média desde o início da infância. Em geral, os homens não crescem mais de 1,62 m e, as mulheres, 1,52 m.

A face apresenta sinais típicos: o rosto tem um formato triangular, os cantos dos olhos são voltados para baixo, as pálpebras são caídas, os olhos estão mais afastados e as orelhas apresentam-se rodadas.

O pescoço é curto e mais largo que o normal; o osso esterno, localizado no meio do peito, é mais proeminente na parte superior e "afundado" na parte inferior. Também pode haver má oclusão dentária, anomalias nas vértebras da coluna, alargamento da ponta dos dedos, entre outras anomalias ósseas.

A Síndrome de Noonan pode causar ainda alterações em pele, rins, pulmões, sistema linfático e coagulação sanguínea.

Cerca de 30% dos indivíduos com Síndrome de Noonan tem um grau leve de deficiência intelectual, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

A Síndrome de Noonan pode ocorrer ao acaso (mutação nova) ou ser herdada do pai, ou da mãe. O diagnóstico é feito pelo exame clínico e teste molecular.

O tratamento da Síndrome de Noonan consiste em terapias que estimulem o indivíduo durante a infância, psicopedagogia, acompanhamento pediátrico, uso de hormônio de crescimento e tratamento das alterações verificadas em cada caso.

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Depende da idade e dos outros sintomas. Em pacientes jovens geralmente a causa é ansiedade (mais comum), então deve ir ao psiquiatra. Em pacientes idosos pode ser alguma doença degenerativa (mais comum) então deve ir ao neurologista.

Sim, apneia do sono tem cura.

O tratamento se baseia em mudanças de hábitos de vida, uso de aparelhos intraorais, fonoaudiologia e ou cirurgia.

Com o objetivo maior de manter as vias aéreas abertas, promovendo boa oxigenação durante todo o sono, existem algumas medidas fundamentais e mudanças de hábitos de vida, que devem ser seguidas.

1. Manter a cabeceira elevada, pelo menos 45 graus;

2. Se deitar em decúbito lateral, reduzindo a compressão pulmonar, principalmente pessoas com sobrepeso ou obesas;
3. Evitar consumo de bebidas alcoólicas;
4. Evitar medicamentos sedativos, porque relaxam muito a musculatura pulmonar, prejudicando sua ação durante o sono;
5. Reduzir o peso, se for o caso;

Associado a mudança de hábitos, na maioria dos casos está indicado o uso de aparelhos intraorais, que aumentam a passagem do ar pela garganta. A opção mais utilizada é a máscara de CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), em português Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas ou BIPAP, (Bilevel Positive Airway Pressure), em português Pressão Positiva de Dois Níveis nas Vias Aéreas.

A máscara fica conectada a um compressor de ar que provoca pressão positiva para forçar a passagem do ar através das vias aéreas superiores. Portanto durante toda a noite, o aparelho mantém uma pressão elevada nas vias aéreas superiores, impedindo assim a apneia.

A vantagem desse tratamento é a eficácia em quase todos os casos, contudo, têm a desvantagem de poder incomodar e terem de ser usados permanentemente.

Existem casos em que pode ser indicado tratamento de fonoaudiologia para fortalecimento da musculatura que mantém a garganta aberta, como na apneia leve e casos selecionados de apneia moderada.

A cirurgia só será indicada em casos específicos, como remover estruturas que estejam causando obstruções, ou corrigir distúrbios anatômicos que dificultem a passagem de ar.

A escolha do procedimento cirúrgico leva em conta as alterações encontradas na pessoa, como anomalias no nariz, na faringe, no céu da boca, no crânio e na face.

Nesses casos a cirurgia resolve definitivamente o problema sem a necessidade da pessoa ter que usar permanentemente o aparelho. O procedimento cirúrgico pode ser pouco invasivo, podendo ser realizado por radiofrequência ou laser.

Existem fatores bem conhecidos como fatores de risco para desenvolver a apneia do sono, entre eles podemos citar como principais:

• Sexo masculino, os homens apresentam discreto aumento do risco de apneia;
• Obesidade ou sobrepeso;
• Ingesta de bebidas alcoólicas;
• Tabagismo;
• Refluxo gastroesofágico;
• Uso de medicamentos sedativos ou relaxantes musculares;
• Aumento de estruturas da cavidade oral, como amígdalas e língua;
• Deformidades craniofaciais.

Antes de dormir, deve-se evitar fumar, tomar bebidas alcoólicas ou bebidas com cafeína, fazer exercícios intensos e refeições pesadas. Também é recomendado dormir sempre no mesmo horário.

A apneia do sono é um distúrbio respiratório relacionado ao sono, no qual o fluxo respiratório é interrompido durante pelo menos 10 segundos, diversas vezes, durante a noite.

A apneia do sono provoca uma alteração do padrão do sono , com despertares frequentes durante toda noite, o que impede uma qualidade minimamente adequada de sono, assim, resultando em um sono não reparador.

Veja também: Quais são as fases do sono e o que acontece em cada uma delas?.

O ronco está presente em pelo menos 90% das pessoas que sofrem desse distúrbio; outras queixas comuns são cansaço, sonolência durante o dia, dor de cabeça, irritabilidade, mudanças de humor, redução da libido e uma maior ocorrência de doenças cardiovasculares. Nos casos mais graves, ocorre perda da capacidade intelectual, da atenção e da memória, além de dificuldade de raciocínio.

A apneia é um problema médico grave, que oferece sérios riscos na qualidade de vida das pessoas, entretanto é facilmente identificada e seu tratamento geralmente é eficaz.

Em caso de suspeita de apneia do sono, agende uma consulta preferencialmente com otorrinolaringologista, neurologista ou pneumologista, com especialização em medicina do sono. O profissional poderá avaliar detalhadamente seu caso, através de anamnese, exame físico e eventuais exames complementares, para definir o melhor tratamento.

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O tratamento para enxaqueca é baseado nas características de cada pessoa, mas com base em medidas não farmacológicas e medicamentos, na crise ou até preventivos.

Com uma ferramenta bastante simples e útil, o diário da dor, hoje é possível o paciente registrar todos os eventos que sente de dor, e suas características. Nesse diário é possível registrar não só a data, mas os horários, o que comeu no dia, se houve algum problema, estresse, ciclo menstrual ou privação de sono, enfim, dados que possibilitam um tratamento direcionado para cada caso.

Além dos medicamentos, o tratamento da enxaqueca inclui também medidas não farmacológicas, como técnicas de relaxamento, evitar jejuns prolongados, não fumar, controlar o estresse, melhorar a qualidade do sono, ainda, a prática regular de atividade física, psicoterapia e acupuntura, que comprovadamente apresentam boa resposta e redução das crises de dor.

O tratamento medicamentoso da enxaqueca se divide entre o alívio da dor (nas crises) e a prevenção das crises, quando indicada.

1. Na crise - quando a dor de cabeça já está instalada, podem ser usados analgésicos de efeito rápido como Paracetamol e Dipirona. Outros medicamentos usados para tratar os episódios de enxaqueca são os anti-inflamatórios (Diclofenaco, Indometacina, Ibuprofeno, Naproxeno e Etoricoxib).
2. Na prevenção - quando está indicado o tratamento preventivo, as medicações mais prescritas são antidepressivos (Amitriptilina), anticonvulsivantes (Ácido Valproico, Topiramato, Gabapentina), betabloqueador (Propranolol, Atenolol), bloqueador de canal de cálcio (Flunarizina, Verapamil), a Melatonnia e derivados, Toxina botulínica.

O tratamento preventivo é uma decisão que deve ser tomada entre o/a médico/a assistente e o paciente, e vai depender de diversos fatores clínicos e particulares. Tem como principal objetivo prevenir novas crises de dor de cabeça e reduzir a intensidade e a frequência dos episódios.

Vale lembrar que uma das formas mais eficazes para prevenir a enxaqueca é identificar e evitar os fatores que desencadeiam as crises.

O/A médico/a neurologista é o/a responsável pelo diagnóstico e tratamento da enxaqueca.

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Referência

ABN. Academia Brasileira de Neurologia.

Ataxia de Friedreich é uma doença neurológica degenerativa, hereditária, rara, que afeta sobretudo o sistema nervoso, mas também outros sistemas do organismo com a sua evolução.

Além de deficiência na sensibilidade, nos movimentos e na coordenação motora, a ataxia de Friedreich pode causar problemas cardíacos, diabetes, alterações dos movimentos dos olhos, surdez, cegueira, dificuldade em articular os sons, deformidades, entre outras complicações.

O termo "ataxia" significa incapacidade de realizar movimentos coordenados, finos e precisos. No caso da ataxia de Friedreich, a causa está na degeneração progressiva dos nervos periféricos e sistema nervoso central, especialmente na medula espinhal.

Os sintomas da ataxia de Friedreich normalmente começam a se manifestar antes dos 20 anos de idade, sendo os mais comuns:

• Quedas frequentes causadas pela perda de equilíbrio, além da dificuldade cada vez maior em realizar tarefas que exigem precisão;
• Doenças cardiológicas, insuficiência cardíaca, arritmias;
• Lentidão na fala, discurso lento, articulação imprecisa das palavras;
• Transtorno de humor;
• Tremores;
• Disfagia (dificuldade para engolir), inicialmente líquidos, evoluindo para alimentos pastosos e por fim sólidos;
• Doenças na coluna, mais comum é a escoliose;
• Nistagmo;
• Diabetes;
• Surdez.

Em geral, os pacientes perdem a autonomia após 10 a 15 anos do início dos sintomas. A ataxia de Friedreich é uma doença que não afeta a cognição (memória, raciocínio, percepção, aprendizado) mesmos nos estágios mais avançados.

O diagnóstico é feito através de exame clínico, laboratoriais, de imagem e teste de genética molecular.

Não existe tratamento aprovado para ataxia de Friedreich, embora diversos grupos estejam avançando com estudos de medicações para controle da doença, trazendo boas expectativas para o futuro.

Atualmente o tratamento tem como objetivo combater os sintomas, prevenir complicações cardíacas e respiratórias, controlar o diabetes e prevenir deformidades. Para tanto é necessário acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapia ocupacional além de outros profissionais.

Saiba mais em: Ataxia de Friedreich tem cura? Como é o tratamento?

O especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da ataxia de Friedreich é o/a médico/a neurologista.

O formigamento nas mãos tem como principal causa, a compressão do nervo mediano, na altura do punho, conhecida por síndrome do túnel do carpo.

No entanto, existem diversas outras causas que devem ser investigadas, como:

• Problemas de circulação sanguínea;
• Complicações do diabetes (Neuropatia diabética);
• Problemas na coluna - hérnia de disco;
• Ansiedade;
• Doenças neurodegenerativas como a Esclerose múltipla;
• Doenças reumáticas (fibromialgia, artrite reumatoide, osteoartrite).

Essa síndrome é mais comum em pessoas que trabalham com as mãos, como os digitadores, professor escolar, manicures e massagistas, além de ser mais prevalente nas mulheres com meia-idade, provavelmente devido ao efeito dos hormônios femininos.

A doença acomete quase sempre as duas mãos e os sintomas são de fraqueza e "formigamento", que dificultam a realização de tarefas simples, como segurar um copo ou um prato por mais tempo. Com a evolução da doença, a dor aumenta, a fraqueza piora, as coisas começam a cair das mãos e a dor pode acordar a pessoa de noite, de tão intensa.

O tratamento com a fisioterapia e terapia ocupacional podem resolver o problema, nos estágios iniciais. No entanto, o tratamento definitivo é feito através de uma cirurgia, que libera esse nervo do que esteja a comprimir. O médico indicado para esse diagnóstico e tratamento, é o neurocirurgião.

Os problemas de circulação, seja uma obstrução ou doença vascular, diminui o fluxo de sangue, com isso de oxigênio e nutrientes, para a região comprometida.

Os sintomas são de formigamento em todos os dedos, de apenas uma das mãos, temperatura mais fria, quando comparada a mão que não está comprometida e coloração arroxeada ou azulada.

Na suspeita de doença vascular, procure imediatamente um angiologista ou cirurgião vascular para avaliação e tratamento. Nos casos mais leves, o tratamento é com uso de anticoagulantes, porém se for identificado um sinal de maior risco, sendo preciso indicar uma cirurgia de urgência.

A diabetes mal controlada, permite que os níveis de açúcar (glicose) se mantenham elevados durante muito tempo no sangue. Os altos níveis de glicose danificam os nervos mais distais, porque são menores e mais sensíveis, o que chamamos de neuropatia diabética.

Os sintomas são de formigamento ou dormência nas duas mãos e dedos. Pode acometer ainda os pés, dando um aspecto de dormência em "meias e luvas", ao mesmo tempo.

Neste caso é importante procurar um médico de família ou endocrinologista para ajustes e melhor controle da doença. As orientações de alimentação, exercícios físicos e hábitos de vida saudáveis, são fundamentais para a resposta ao tratamento.

A hérnia de disco é uma doença, onde o disco gelatinoso que fica entre as vértebras, se desloca, comprimindo um nervo que sai da medula.

Os sintomas são de formigamento, dormência ou sensação de "choque", no trajeto de um nervo, apenas de um lado. A dor é intermitente, vai e volta.

Nestes casos, é importante consultar um neurologista ou ortopedista para que a causa da compressão seja identificada e o tratamento, seja efetuado. Os tratamentos podem incluir desde os medicamentos como os anti-inflamatórios ou analgésicos, fisioterapia ou cirurgia.

A crise de ansiedade é mais uma causa comum de formigamento, que podem vir associados a tremores, e sensação de dormência, nas extremidades, pés e mãos.

Atualmente com a quantidade de atividades exigidas na população, de trabalho e sobrecarga emocional, as crises de ansiedade têm sido ainda mais frequentes.

O tratamento pode ser feito com psicoterapia, atividade física regular e mudança de hábitos de vida, até o uso concomitante de medicamentos antidepressivos. Cabe ao médico clínico geral, neurologista ou psiquiatra, definir o melhor tratamento para cada caso.

A esclerose múltipla (EM) é uma doença neurológica, autoimune, na qual o organismo produz anticorpos contra o próprio organismo. Na EM, o sistema imunológico ataca a bainha de mielina, camada de revestimento dos neurônios, o que faz com que o fluxo normal dos impulsos elétricos ao longo dos nervos seja lentificado.

Os sintomas de formigamento ou dormência acontecem subitamente, em geral, apenas de um lado e desaparecem de forma espontânea também. A alteração de sensibilidade, com frequência é o primeiro sinal da doença, o que muitas vezes faz com que o paciente seja diagnosticado.

Atualmente dispomos de muitos tratamentos para essa doença e outras doenças desmielinizantes, que retardam a evolução da doença e melhoram a qualidade de vida de forma importante. O neurologista é o médico responsável por esses casos.

Nas doenças reumáticas como a fibromialgia, artrite reumatoide e osteoartrite, um sintoma comum é o formigamento nas mãos, o que pode confundir com a compressão do nervo algumas vezes. Associado ao formigamento, outros sintomas são a dor, deformidades ósseas e piora dos sintomas com o frio.

Neste caso, o médico responsável pela avaliação e cuidado, é o reumatologista.

Outras situações como hipotireoidismo, carência de vitaminas e problemas dermatológicos, também podem causar coceira, desconforto, por vezes difíceis de descrever.

Para esclarecer o motivo para o seu formigamento e definir a conduta, procure um/a médico/a clínico geral, médico da família ou neurologista.

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Referências:

• ABN - Academia Brasileira de Neurologia
• SBR - Sociedade Brasileira de Reumatologia
• UpToDate. Devon I Rubin. Neurologic manifestations of hypothyroidism. Oct 25, 2018.
• American Family Physician - JENNIFER WIPPERMANCarpal Tunnel Syndrome: Diagnosis and Management. Volume 94, Number 12 ◆ December 15, 2016.

O Pamelor (cloridrato de nortriptilina) não está indicado para tratar os sintomas de enxaqueca. No entanto, pode ser usado para evitar que as crises de enxaqueca aconteçam. Para isso, deve ser usado continuamente, precisando de receita, orientação e acompanhamento de um médico.

O Pamelor é um antidepressivo tricíclico que evita as crises de enxaqueca devido aos efeitos que provoca nos vasos sanguíneos do cérebro.

Existem outros tipos de medicamentos específicos para tratar a enxaqueca. Um dos mais conhecidos é a sumatriptana. O ideal é usá-los na fase inicial da crise da enxaqueca, para evitar que a dor aumente. O médico pode indicar o uso por via oral ou endovenosa, dependendo dos sintomas que a enxaqueca costuma causar.

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Referências:

Pamelor. Bula do medicamento

XV SAM - A Medicina na Prática. UNISC 2022. MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS DA ENXAQUECA: UMA REVISÃO BEHLING; Silvana Born , GRACIOLLI; Ana Maria , KÜSTER; Bruna Luísa , GRUENDLING; Carolina , WEISS; Jordana Carolina , CORNELLI; Laura , JUNIOR*; Antônio Manoel de Borba , BASTOS*; Marília Dorneles

As fases do sono dividem-se em 4 estágios e em cada um deles ocorre uma atividade diferente do sono. Quando ocorre algum distúrbio numa dessas fases, a qualidade do sono fica prejudicada, podendo trazer prejuízos à qualidade de vida da pessoa a curto, médio ou longo prazo.

A fase 1 do sono ocorre quando começamos a adormecer e ocupa cerca de 10% das horas que passamos dormindo. É a passagem do estado de vigília para o sono, quando o corpo liberta um hormônio chamado melatonina, responsável pela sensação de sonolência.

Na fase 2, a respiração e os batimentos cardíacos ficam mais lentos, a temperatura do corpo fica mais baixa e a musculatura relaxa. Esse estágio do sono representa aproximadamente 45% da noite e é nele que a pessoa começa a sonhar.

A fase do sono 3 é o estágio em que o organismo fica com o metabolismo mais lento, a respiração e os batimentos cardíacos ficam com um ritmo ainda mais baixo. Essa fase ocupa cerca de 25% do sono.

A fase 4 é conhecida como a fase REM, sigla em inglês para Rapid Eye Movement, que em português significa "movimento rápido dos olhos". Trata-se do estágio do sono profundo, no qual permanecemos durante 20% da noite.

Na fase REM do sono, os sonhos são mais "reais" e ocorre liberação de adrenalina, com aumentos súbitos da pressão arterial e da frequência cardíaca.

Nas 3 primeiras fases do sono, os tecidos são restaurados, o corpo gasta menos energia, a massa muscular aumenta e ocorre liberação do hormônio de crescimento. Já na fase 4 (REM), as memórias e aquilo que a pessoa aprende de novo são consolidados.

Por isso, a fase do sono REM é essencial para a recuperação da mente, manutenção da memória, vigília e atenção.

Contudo, sempre que alguém está dormindo e acorda, volta automaticamente à primeira fase do sono, o que prejudica todo esse ciclo e pode interferir na qualidade de vida e da saúde do indivíduo.

O tratamento dos distúrbios do sono pode incluir a atuação de médicos neurologista, psiquiatra, pneumologista e otorrinolaringologista.

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