Desenvolvimento Infantil

O transtorno desintegrativo da infância (TDI), também conhecido como síndrome de Heller, é uma doença grave, rara, de causa desconhecida, que provoca perda das habilidades já adquiridas nas áreas da linguagem, interação social e capacidades motoras.

Crianças com transtorno desintegrativo da infância apresentam um desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros 2 anos de vida, mas antes de completarem 10 anos de idade começam a manifestar uma profunda regressão na comunicação e nas habilidades sociais.

A causa do transtorno não é conhecida, mas acredita-se que a sua origem esteja associada a fatores genéticos, acidentes antes ou durante o parto, infecções e doenças neurológicas.

A doença causa retardo mental grave, epilepsia, prejudica severamente o funcionamento global da criança e o seu desenvolvimento durante toda a vida.

O transtorno desintegrativo da infância é raro, com cerca de 1,5 casos em cada 100.000 nascimentos, sendo bem mais comum em meninos do que em meninas. Apresenta algumas semelhança com o autismo, porém, trata-se de um quadro bem diferente no início, na evolução e nas consequências.

O tratamento do transtorno desintegrativo da infância deve começar o mais cedo possível, com abordagem multidisciplinar na área educacional, social e psicológica, é possível em algumas crianças recuperar até 20% das capacidades e habilidades perdidas.

Os pais também merecem apoio psicológico, pois costuma ser muito difícil saber que o filho que até então vinha desenvolvendo-se normalmente está a perder capacidades e habilidades de maneira quase totalmente irreversível.

Saiba mais em: Transtorno desintegrativo da infância: Quais os sintomas e como tratar?

Os sintomas do transtorno desintegrativo da infância começam a se manifestar antes dos 10 anos de idade, após um período em que a criança apresentava um desenvolvimento normal, pelo menos até os 2 anos de vida. E sua característica marcante é a regressão evidente de habilidades já adquiridas. A criança parece "desaprender o que já havia aprendido."

Crianças com transtorno desintegrativo da infância apresentam um desenvolvimento normal até pelo menos os 2 anos de idade, comunicando-se por palavras, expressões e gestos; manifestando comportamentos apropriados para a idade e controle dos esfincteres, conforme esperado.

Contudo, antes de completar os 10 anos de idade, a criança manifesta uma perda significativa das habilidades adquiridas, em pelo menos duas das seguintes áreas:

• Linguagem;
• Habilidades sociais ou comportamento adaptativo;
• Habilidades motoras;
• Habilidades em realização de jogos e brincadeiras;
• Controle esfincteriano

• Prejuízos na comunicação, como: atraso ou ausência da fala, perda da capacidade de começar ou manter uma conversa, perda da capacidade de interpretar gestos, linguagem repetitiva, ausência de brincadeiras imaginárias variadas;
• Prejuízos nas interações sociais, como: alterações no comportamento não-verbal, dificuldade em desenvolver relacionamentos, pouca abertura social e emocional, falta de resposta diante de tentativas de carinho, contato visual breve;
• Prejuízos no comportamento, apresenta atividades e interesses repetitivos, restritos e estereotipados, incluindo alterações nas habilidades motoras;
• Regressão em relação ao controle esfincteriano, a criança pode voltar a urinar na roupa ou na cama durante o sono, após já ter adquirido esse controle.

O tratamento do transtorno desintegrativo da infância é multidisciplinar e deve começar o quanto antes para favorecer a adaptação da criança e compensar as suas limitações. O objetivo principal será melhorar a linguagem, a comunicação e as habilidades sociais da criança, bem como reduzir os comportamentos inadequados.

Os tratamentos mais usados são os de abordagem psicológica, social e educacional.

O/A médico/a responsável pelo diagnóstico e tratamento do transtorno é o/a psiquiatra.

Saiba mais em: Transtorno desintegrativo da infância é grave?

Adenoide é uma glândula composta por tecido linfoide localizada no fundo da garganta (fim da cavidade nasal e início da faringe).

A adenoide é muito parecida com gânglios e faz parte do sistema imunológico, protegendo o organismo contra micro-organismos invasores. Está localizada entre o nariz e a garganta, portanto, na região por onde o ar passa durante a respiração. A região da adenoide também tem ligação com os ouvidos.

A adenoide e as amígdalas formam um conjunto linfático que atua na proteção da boca, do nariz e da garganta.

Todas as pessoas possuem adenoide e nascem com elas. Durante a infância há um crescimento da adenoide e, a partir dos 8 anos de idade, ela começa a regredir até o seu desaparecimento na fase adulta.

No entanto, em alguns casos específicos, essa glândula apresenta um crescimento exagerado (hipertrofia) e pode causar obstrução da passagem de ar pela cavidade nasal.

Os problemas causados pela adenoide ocorrem entre os 6 e os 7 anos de idade, quando a adenoide aumenta muito de tamanho e causa infecções, como as respiratórias.

Em crianças que apresentam infecções respiratórias de repetição é comum ocorrer a inflamação da adenoide.

Os sinais e sintomas da adenoide aumentada podem incluir tosse, ronco, interrupção da respiração durante o sono, dificuldade de respirar pelo nariz, mudança da voz, como se o nariz estivesse entupido, faringite, otite, sinusite, alteração do crescimento dos ossos da face e do crânio, desalinhamento da arcada dentária e problemas auditivos.

A diminuição da oxigenação durante o sono pode ainda interferir no desenvolvimento da criança, podendo causar com o tempo outros problemas, como irritabilidade, sonolência, alterações no crescimento, dificuldade de concentração, hiperatividade, além de atrapalhar os estudos.

Quando a adenoide está infectada, o tratamento mais indicado consiste do uso de medicamentos antibióticos, anti-inflamatórios ou corticoides. A medicação é recomendada quando as infecções ocorrem esporadicamente, com longos intervalos de tempo entre uma e outra.

Nos casos em que a adenoide se infecciona de forma recorrente, levando a inflamações frequentes da mesma, o tratamento medicamentoso pode não ser suficiente. A cirurgia para retirar a adenoide é o tratamento indicado nessas situações, para melhorar a respiração e acabar com os sintomas.

A cirurgia para retirar a adenoide (adenoidectomia) é indicada quando o tratamento medicamento não produz efeitos ou quando há manifestação frequente de sintomas.

O procedimento cirúrgico é muito simples, realizado com anestesia geral, durante o qual a adenoide é retirada pela boca. Durante a cirurgia de adenoide, também podem ser retiradas as amígdalas.

O tempo total de todo o processo, desde o internamento à alta, não costuma ser superior a 1 dia. A cirurgia de adenoide é indicada quando os medicamentos não produzem o resultado esperado e a pessoa apresenta otites, sinusite, dificuldade de respirar pelo nariz (sendo a respiração feita exclusivamente pela boca) e apneia (interrupções da respiração).

Uma vez retirada, a adenoide raramente volta a se desenvolver e a causar problemas. Porém, há casos em que isso pode acontecer.

O médico otorrinolaringologista é o especialista indicado para avaliar e indicar o tratamento adequado para os problemas da adenoide.

Quando falamos em desenvolvimento neurológico do bebê é importante lembrar duas coisas, a primeira é que não existem idades exatas para que a criança aprenda e adquira as habilidades que deverá desenvolver.

Cada criança tem seu ritmo de desenvolvimento e é importante não comparar uma criança com outras crianças. A segunda coisa é que a idade gestacional (as semanas) que o bebê nasceu é essencial para determinar se o seu desenvolvimento está adequado ou não. Quando o bebê tem algum grau de prematuridade seu desenvolvimento e aquisição das habilidades não acontecerão nas mesmas idades que crianças que nasceram a termo, ou seja, não prematuras.

Dito isto, em relação ao desenvolvimento da fala, o bebê começa a:

• Vocalizar com 1 a 4 meses;
• Falar sílabas com 5 a 9 meses;
• Falar duas sílabas com 8 a 12 meses;
• Falar palavras com 8 a 12 meses
• Falar palavras formando pequenas frases com 12 a 18 meses;
• Falar frases agramaticais (não segue regras de gramática, por exemplo, diz frases fora de ordem) dos 18 aos 24 meses;
• Falar frases gramaticais dos 2 aos 3 anos.

O bebê deve fazer avaliação periódica com médico/a de saúde da família ou pediatra para avaliação de diversos aspectos do seu crescimento, desenvolvimento, alimentação, etc. Somente o/a médico/a capacitado/a para tal poderá dizer sobre qualquer tipo de atraso no desenvolvimento neurológico do bebê e encaminhar, quando necessário, para avaliação especializada.

As características do cocô do bebê se alteram desde o nascimento até ele poder se alimentar com outros alimentos além do leite. No começo, as fezes não têm muito cheiro, são mais pastosas e variam de cor entre o amarelo e o esverdeado. Quando outros alimentos além do leite são introduzidos (por volta dos 6 meses), as características ficam mais parecidas com a das fezes de crianças e adultos.

Observar as alterações de 4 características das fezes do bebê pode ajudar a saber se está tudo bem ou se há algum problema com ele. São elas:

• Cor das fezes
• Frequência com que o bebê faz cocô
• Quantidade de fezes
• Cheiro

Prestar atenção às alterações ajuda a perceber se os alimentos, a quantidade de alimentos ingerida e digestão estão adequados. Isso é importante para o crescimento e ganho de peso do bebê, por exemplo.

As fezes dos primeiros dias do bebê costumam ser escuras. Isso é normal e ocorre devido à saída do mecônio. Ele tem uma consistência pegajosa, é espesso, preto-esverdeado e sem cheiro.

Elas podem ser amareladas ou esverdeadas e mais líquidas durante a primeira semana de vida. Se nesse período a criança faz cocô a cada mamada e está bem, isso é normal. Não é diarreia.

Bebês que têm a barriga inchada e não eliminam o mecônio durante os primeiros três dias de vida podem ter uma obstrução do intestino. Os prematuros têm um risco maior de ter esse problema, que exige cuidados médicos. Também pode ser um sinal de fibrose cística.

Quando o bebê se alimenta somente com o leite materno, é raro que tenha diarreia devido a uma infecção intestinal. O cuidado que você deve ter para evitar a infecção intestinal é lavar as mãos antes de amamentar o bebê.

Até você começar a introduzir os alimentos, vai perceber que as fezes não mudam muito. A cor varia um pouco de coloração entre o amarelo e os tons esverdeados. É recomendado que o bebê seja alimentado somente com o leite até os 6 meses.

A frequência com que o bebê faz cocô pode variar. O bebê pode fazer cocô uma vez ao dia, várias vezes ao dia ou uma vez por semana. Se o bebê estiver bem e ganhando peso, você não precisa se preocupar.

As fezes são pastosas quando o bebê se alimenta com leite materno. O bebê não faz força para fazer cocô.

O leite materno é um alimento sempre pronto para você dar para o bebê, não causa alergias, é limpo, hidrata e protege o bebê de infecções.

Os bebês amamentados com fórmulas mamam com menos frequência. Por isso, também fazem cocô com menos frequência, principalmente nas primeiras semanas de vida.

A cor do cocô não difere entre os bebês amamentados no peito ou com fórmulas. Ela varia entre o amarelo e o esverdeado. Entretanto, nos bebês alimentados com fórmula, a quantidade de fezes pode ser menor.

Há algumas fórmulas que podem deixar as fezes mais duras. Para não aumentar esse problema, sempre prepare a fórmula conforme o que está descrito na embalagem. Nunca coloque menos água que o indicado.

Quando você alimenta o bebê com fórmula, tem que ter mais cuidado com a higiene durante o preparo e com a mamadeira, além de usar água limpa. Isso diminui as chances de o bebê ter uma infecção que cause diarreia.

Caso o bebê vomite e tenha diarreia sem febre quando começar a tomar a fórmula, procure um médico. Algumas vezes, é necessário mudar a fórmula para que o bebê pare de ter esses problemas.

A introdução de alimentos pode alterar as fezes do bebê. As fezes vão ficar gradualmente mais parecidas com as das crianças e adultos.

O bebê deve começar a receber outros alimentos por volta dos 6 meses. Alguns alimentos só podem ser introduzidos quando o bebê faz 1 ano(como o mel e os peixes) e outros, como o açúcar, alimentos adoçados e o chocolate, só aos 2 anos. Por isso, é a partir dessa idade que o bebê poderá fazer as refeições iguais aos adultos e as fezes ficam semelhantes em relação à cor, consistência e cheiro.

As fezes começam a ficar mais marrons, mas ainda podem ficar esverdeadas quando você colocar verduras escuras na papinha. Podem ficar com uma coloração mais avermelhada quando der beterraba no suquinho. Isso é normal.

A orientação de introduzir um alimento de cada vez serve para observar o aparecimento de intolerâncias e alergias. O bebê pode ter diarreia e cólicas, por exemplo, quando o alimento causa um desses problemas.

A alimentação da mãe também pode influenciar a cor e a consistência do cocô do bebê enquanto ele mama no peito. Alguns alimentos podem dar mais cólicas também. São aqueles que causam mais gases. Cuidar bem de você, do seu corpo e da sua saúde psicológica, também é cuidar bem do seu bebê.

O ferro dos alimentos ou de suplementos que a criança ou a mãe tomam pode deixar as fezes do bebê mais escuras ou esverdeadas. Também pode deixar o intestino um pouco mais preso. Como o uso de suplemento de ferro é recomendado a toda criança entre 6 a 24 meses para evitar a anemia, essas alterações podem ser percebidas especialmente nessa fase.

Os bebês que têm icterícia (nascem amarelados) fazem cocô com mais frequência e mais esverdeados nos primeiros dias de vida.

Observe a cor da pele do bebê. É preciso que o bebê seja avaliado com urgência por um profissional enfermeiro ou médico quando o tom amarelado:

• Aparece nas primeiras 24 horas de vida
• Se torna intenso
• Se espalha por todo o corpo atingindo pernas e braços
• Dura mais de duas semanas

Há uma escala de cores das fezes na Caderneta de Saúde da Criança. Ela é fornecida a todas as crianças até o momento em que tomam a primeira vacina. A escala pode ser usada nos primeiros 2 meses para verificar se a cor do cocô está normal. As fezes esbranquiçadas são um sinal de que é necessário procurar um médico.

Há alguns problemas genéticos e intestinais que, apesar de raros, precisam ser investigados quando o bebê tem diarreia:

• Que começa dias após o nascimento;
• Que persiste por mais de 2 semanas;
• É intensa,

Isso não é normal. Procure um médico com urgência.

Além da frequência aumentada, você sabe que precisa procurar um serviço de saúde:

• Quando as fezes são caracterizadas por um alto teor de líquido e não têm forma;
• Quando as fezes são gordurosas, com mau cheiro e cor pálida, podendo ter uma aparência "fofa";
• Quando as fezes contêm sangue, são pretas ou se parecem com carvão;
• Quando as fezes estão esbranquiçadas.

Há outros sinais que podem indicar que algo não está bem quando o bebê está fazendo cocô com mais frequência ou mais mole. Observe se o bebê:

• Está mais molinho, sonolento e parado;
• Está vomitando;
• Tem febre;
• Está com a urina escura

Nesses casos, você deve procurar com urgência um serviço de saúde.

As diarreias que aparecem nos bebês que tomam fórmulas ou já têm outros alimentos além do leite na dieta podem ser causadas por infecções ou por alergias / intolerâncias. Por isso, procure um médico quando isso acontecer.

Se quiser saber mais sobre o assunto, leia também:

Fezes com muco em bebês e crianças é grave? O que pode ser?

Cocô verde em crianças ou adultos, o que pode ser?

Referências:

Caderneta de Saúde da Criança. Ministério da Saúde. 12ª ed. Brasília — DF. 2018.

UpToDate. Meconium aspiration syndrome: Pathophysiology, clinical manifestations, and diagnosis

UpToDate. Approach to chronic diarrhea in neonates and young infants (<6 months)

Shang-Ling W, Ding D, Ai-Ping F, Pei-Yan C, Si C, Li-Peng J, Yu-Ming C, Hui-Lian Z. Growth, Gastrointestinal Tolerance and Stool Characteristics of Healthy Term Infants Fed an Infant Formula Containing Hydrolyzed Whey Protein (63%) and Intact Casein (37%): A Randomized Clinical Trial. Nutrients. 2017; 9(11): 1254

Apesar dos sinais de autismo leve parecerem piorar com o avançar da idade, nem sempre é isso o que está acontecendo. Muitas vezes os sinais vão se manifestando à medida que o autista precisa de determinada capacidade e não tem. Assim, a intensidade do autismo pode variar conforme as situações, o ambiente ou oscilar com o tempo.

Por exemplo, olhando para as habilidades sociais e de comunicação: quando a criança é pequena e convive quase exclusivamente com a família, não é tão fácil perceber a falta dessas capacidades. Mas, à medida que a criança cresce e seu círculo social aumenta, fica mais evidente a dificuldade de socializar e se comunicar.

Entretanto, o contrário também pode acontecer. Quando um autista faz tratamento e é acompanhado por profissionais, os sinais de autismo podem ficar mais leves. Isso acontece porque o autista pode, por exemplo, desenvolver estratégias e obter apoio para lidar com os desafios que enfrenta para se relacionar.

O tratamento do autismo é multidisciplinar, podendo envolver psicólogos, educadores e a família.

Referência:

Manual diagnóstico e estatístico de transtornos - DSM-5 [American Psychiatnc Association, tradução Maria Inês Corrêa Nascimento ... et al.]; revisão técnica: Aristides Volpato Cordioli... [et al.]. Porto Alegre: Artmed, 2014. p. 50-9.

Sulkes SB. Transtornos do espectro autista. Manual MSD.

A Síndrome de Rett é uma doença genética que provoca uma desordem no desenvolvimento neurológico. Está relacionada a mutações em um gene específico do cromossomo X e ocorre praticamente apenas em meninas.

Embora os casos dentro da mesma família sejam raros, a Síndrome de Rett pode ter uma componente hereditária, ou seja, pode ser passada de pais para filhos. Contudo, esses representam menos de 1% dos casos, já que a grande maioria das ocorrências ocorre aleatoriamente.

O gene que sofre as mutações na Síndrome de Rett é o gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene é essencial para controlar outras características genéticas, já que está diretamente ligado a uma proteína que bloqueia a ação de outros genes durante o desenvolvimento do sistema nervoso.

O desenvolvimento do bebê nos primeiros 5 meses de vida não aparenta ter nenhuma anormalidade. Os primeiros sinais e sintomas da Síndrome de Rett começam a se manifestar entre o 6º mês e o 2º ano de idade. Nessa fase, a criança pode apresentar:

• Lentidão no ritmo de crescimento do crânio;
• Perda das capacidades motoras;
• Emagrecimento;
• Movimentos descoordenados ao andar e movimentar o tronco;
• Movimentos estranhos com as mãos, com torções e entrelaçamento dos dedos.

Outras características comuns observadas nesse período inicial de manifestação dos sintomas são o fim das brincadeiras, a aversão ao convívio social e deficiência intelectual. Algumas crianças podem sofrer ainda convulsões.

Casos de convulsões são tratados com anticonvulsivantes. O tratamento da Síndrome de Rett é multidisciplinar e pode envolver neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, pediatra, entre outros especialistas e tem o objetivo a qualidade de vida das pacientes com a síndrome.

O hermafroditismo é uma alteração genética, aonde as pessoas apresentam um desenvolvimento diferente na formação das estruturas genitais internas e externas durante a formação do bebê, que não corresponde a um único gênero quando nasce. Ou seja, a pessoa pode apresentar ao mesmo tempo genitais masculinos e femininos, desde o nascimento.

No ano de 2005 houve um consenso entre os pesquisadores da área, aonde foram propostas mudanças no nome e classificação das alterações. Desde então, o hermafroditismo e alterações semelhantes, passaram a ser denominadas Desordens do desenvolvimento sexual (DDS).

A classificação é bastante extensa, mas sobre o hermafroditismo, está dividida em três grupos básicos: pseudo-hermafroditismo masculino (genitália ambígua com testículos); pseudo-hermafroditismo feminino (genitália ambígua com ovários) e hermafroditismo verdadeiro (testículo e ovário com ou sem genitália ambígua)

No hermafroditismo verdadeiro, a pessoa tem ovários, testículos e órgãos genitais masculinos e femininos. Na maioria dos casos, o hermafrodita verdadeiro tem cromossomos XX, portanto deveria ter apenas genitais femininos, já que as mulheres possuem um par de cromossomos X em cada célula.

O hermafroditismo nesse caso ocorre pelo desenvolvimento dos testículos, o que não deveria acontecer. Isso acontece devido a modificações de genes que ainda não são conhecidos, que agem sobre o gene SRY do cromossomo Y, estimulando o desenvolvimento dos órgãos masculinos.

No pseudo-hermafroditismo masculino, o pseudo-hermafrodita geneticamente é homem, ou seja, possui um par de cromossomos XY. Porém, o pênis não é completamente desenvolvido. A anomalia ocorre devido a falhas durante o desenvolvimento embrionário.

Já no pseudo-hermafroditismo feminino, seu cariótipo XX designa uma mulher, portanto a pessoa possui todos os órgãos reprodutores femininos. Contudo, numa fase do período de desenvolvimento intrauterino, o seu órgão genital passa por um processo de masculinização, com um crescimento excessivo do clitóris, resultando em uma genitália com aspecto de um pênis.

Depende da desordem e idade em que se apresenta.

Por exemplo, nos casos de pessoas que nascem com genitália ambígua, já é possível identificar a alteração desde o nascimento.

Outros casos, por apresentar genitália normal mas órgãos internos do sexo oposto, desenvolverá sinais de atraso na puberdade, características ou identificação corporal e emocional diferente do esperado, só na fase de infância e pré-adolescência.

Existem casos ainda de diagnóstico apenas na idade adulta, quando a mulher está em investigação e tratamento para infertilidade.

Portanto a clínica dependerá do tipo de desordem que a pessoa apresente.

Na maioria das vezes, tem causas genéticas, mas existem também causas que não são genéticas. Por exemplo, se uma mulher estiver grávida e tomar certos hormônios, pode haver interferência no desenvolvimento dos genitais femininos, que podem ficar masculinizados.

Não existe um tratamento definido. Na verdade, o mais importante é o esclarecimento e discussão multidisciplinar e individualizada para cada caso. Com o intuito sempre de promover o desenvolvimento saudável da pessoa e seus familiares.

Nos casos de doença genética existe uma discussão quanto ao melhor tratamento, e se for causada por déficit hormonal, deverá ser feito reposição hormonal adequada.

Pessoas que já têm um filho com alguma desordem do desenvolvimento sexual, devem receber aconselhamento genético, caso pretendam ter mais filhos, já que o risco de caso semelhante é de aproximadamente 25%.

O especialista responsável pelo diagnóstico e acompanhamento de cada caso é o/a médico/a geneticista.