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A amelogêse imperfeita é uma má formação do esmalte dos dentes. Ela tem caráter hereditário, ou seja, é transmitida de pais para filhos de forma genética.

Os principais sintomas da amelogênese imperfeita são:

• Aumento da sensibilidade nos dentes;
• Comprometimento da estética dentária;
• Alteração da coloração dos dentes, podendo ficar mais amarelados;
• Perda da dimensão vertical dos dentes.

O tratamento da amelogênese imperfeita pode ser:

• Extração dentária;
• Restauração estética;
• Uso de próteses removíveis ou fixas.
• Uso de coroas de aço ou resinas;
• Higiene oral adequada.

A responsabilidade do tratamento do ameoblastoma é do/a dentista e do/a cirurgião/ã bucomaxilofacial.

Amaurose é a perda da visão que pode ser de forma parcial ou total, ou seja, é o termo técnico para denominar a cegueira. Pode acometer um olho (unilateral) ou os dois olhos (bilateral).

O termo amaurose é utilizado em qualquer alteração na visão, seja perda visual, visão escura, turva ou embaçada. Ela pode se desenvolver de forma progressiva ao longo dos anos, de forma rápida em alguns dias ou de forma súbita em poucas horas.

Geralmente as alterações visuais por problemas crônicos, como diabetes mal controlado ou catarata, apresentam amaurose bilateral e com evolução progressiva. Os casos de doenças agudas, como glaucoma, pico hipertensivo ou crise de esclerose múltipla, acometem um olho e o início é súbito.

Além da causa, é importante também avaliar o tempo de duração do sintoma. Sintomas que duram menos de 24 horas, são considerados uma amaurose fugaz, mais de 24h são amaurose verdadeira. O médico oftalmologista é o especialista para avaliar e tratar cada caso.

A amaurose fugaz é caracterizada pela alteração visual, que pode ser visão turva, embaçada ou perda completa da visão, de maneira transitória, que dura segundos, minutos ou horas, mas tem a recuperação completa antes de 24h.

A causa mais comum é o acidente vascular cerebral isquêmico transitório (AIT), mas também pode ocorrer por problemas de arterite, esclerose múltipla, hipertensão intracraniana, doenças autoimunes ou descompensação diabética.

O tratamento varia com a causa, mas deve ser iniciado rapidamente, para evitar a complicação de cegueira irreversível.

1. Causas neurológicas:

• Lesões da retina: descolamento da retina, isquemia, degeneração macular, infecção, consequência da diabetes;
• Lesão do nervo óptico: neurite óptica, esclerose múltipla, uso de certas medicações, deficiência de vitamina B12 e tiamina, tumor de hipófise, linfoma, sarcoidose;
• Derrame cerebral (AVC isquêmico);
• Enxaqueca.

2. Causas não neurológicas:

• Tromboembolismo;
• Trauma ou infecção na córnea;
• Glaucoma;
• Catarata;
• Hemorragia ocular;
• Crise hipertensiva;
• Infecções por toxoplasmose ou citomegalovírus.

A amaurose deve ser tratada pelo/a médico/a oftalmologista.

Conheça mais sobre as causas de amaurose, nos artigos abaixo:

Visão turva ou embaçada: o que pode ser e o que fazer?

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Referência:

SBACV-RJ - Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular do Rio de Janeiro. por Dra. Márcia Lucia da Silva Fagundes Marques e Dr. Javier Marta Moreno.

Syndee Givre, et al.; Amaurosis fugax (transient monocular or binocular visual loss). UpToDate: Feb 26, 2019.

Anemia microcítica é caracterizada pela redução de hemoglobina dentro das células vermelhas do sangue.

• Inflamação crônica;
• Anemia ferropriva: deficiência de ferro;
• Talassemia;
• Intoxicação por alumínio;
• Anemia sideroblástica;
• Intoxicação por chumbo;
• Deficiência de Zinco.

Os sintomas da anemia microcítica podem ser:

• Cansaço;
• Palidez;
• Diarreia;
• Taquicardia;
• Fraqueza;
• Dor de cabeça;
• Tontura.

Na presença desses sintomas, procure uma unidade de saúde para uma avaliação.

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Quais são os tipos de anemia e seus sintomas?

Hemácias normocíticas e normocrômicas é anemia?

Anemia hemolítica é uma anemia em decorrência da destruição prematura dos glóbulos vermelhos do sangue sem ser possível uma reposição em quantidade adequada pela medula óssea.

A anemia hemolítica pode ocorrer em determinadas situações como:

• Uso de certas medicações;
• Condições adquiridas geneticamente;
• Processos crônicos e agudos;
• Resposta errada do sistema imunológico;
• Picada de cobra;
• Distúrbios da coagulação;
• Reação após transfusão sanguínea;
• Malária.

O diagnóstico de anemia hemolítica é feito a partir da história clínica, exame físico e comprovação de exames de sangue laboratoriais.

O tratamento da anemia hemolítica é realizado a partir da detecção da causa específica. Por isso, o tratamento será orientado após o reconhecimento da situação que está acarretando a anemia hemolítica. Isso poderá incluir:

• Suspensão de certas medicações;
• Transfusão sanguínea;
• Retirada do baço;
• Uso de medicações.

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Quais são os tipos de anemia e seus sintomas?

Hemácias normocíticas e normocrômicas é anemia?

Anemia perniciosa é uma condição que acontece quando a pessoa é incapaz de absorver a vitamina B12 a partir da comida. Na anemia perniciosa, há falta de uma proteína localizada no estômago chamada fator intrínseco, que é responsável pela absorção da vitamina B12 pelo intestino. Sem absorver essa vitamina, o organismo apresenta déficit na quantidade de células vermelhas, caracterizando uma anemia.

A anemia perniciosa também pode ocorrer devido à falta de vitamina B12 na alimentação, uso de certos medicamentos, além de doenças no estômago e no intestino que prejudicam a absorção da vitamina.

A anemia é uma condição que ocorre quando o número de glóbulos vermelhos está baixo ou existe uma baixa concentração de hemoglobina dentro dessas células. A hemoglobina é uma proteína que se liga ao oxigênio, permitindo assim que os glóbulos vermelhos possam transportá-lo e distribuí-lo para o resto do corpo através do sangue.

A vitamina B12 é essencial para a produção de glóbulos vermelhos do sangue, também conhecidos como hemácias ou eritrócitos. Por isso, a anemia perniciosa também é conhecida como anemia por deficiência de vitamina B12.

A vitamina B12 é proveniente da alimentação a partir de alimentos como ovos, carne vermelha, aves, peixes, leite e derivados. Porém, para que ela possa ser absorvida adequadamente pelo intestino, é necessário que as células localizadas na parede interna do estômago produzam uma proteína, que é o fator intrínseco. A ausência ou pouca quantidade de fator intrínseco causa anemia perniciosa.

O tratamento para anemia perniciosa é feito com a reposição de vitamina B12 de forma intensiva no momento do diagnóstico da doença e de forma mais espaçada após o controle dos sintomas.

A vitamina B12 normalmente é administrada através de injeções. No início do tratamento, a pessoa costuma receber injeções a cada 2 dias, durante duas semanas, ou todos os dias, durante uma semana. Depois desse período, a pessoa ainda recebe uma injeção por semana, durante 4 semanas.

Quando a anemia perniciosa tem como causa a falta de vitamina B12 na dieta, o tratamento também pode ser feito com comprimidos da vitamina.

Se a anemia perniciosa não for causada pela falta de vitamina B12 na alimentação, mas sim pela incapacidade do organismo em absorvê-la, pode ser necessário tomar injeções de vitamina B12 a cada 3 meses ou todos os meses, até o fim da vida.

As principais causas de anemia perniciosa são a gastrite atrófica (enfraquecimento e inflamação da mucosa que reveste o estômago) e uma condição autoimune em que o sistema imunológico ataca e destrói o fator intrínseco ou as células do estômago que produzem a proteína.

A anemia perniciosa também pode ser causada pela falta de vitamina B12 na alimentação e uso de certos medicamentos, como metformina, omeprazol e ranitidina, que prejudicam a absorção do nutriente.

Em casos raros, a anemia perniciosa pode ser transmitida de pais para filhos (anemia perniciosa congênita). Nesses casos, o organismo do bebê não produz quantidades suficientes de fator intrínseco ou o seu intestino não é capaz de absorver adequadamente a vitamina B12.

Existem ainda alguns fatores de risco que favorecem o aparecimento da anemia perniciosa, tais como:

• História anemia perniciosa na família;
• Doença de Addison;
• Doença de Graves;
• Hipoparatireoidismo e hipotireoidismo;
• Miastenia grave;
• Mulheres com menos de 40 anos que perdem as funções dos ovários;
• Diabetes tipo 1;
• Disfunção testicular;
• Vitiligo;
• Síndrome de Sjögren;
• Doença de Hashimoto;
• Doença celíaca;
• Pós-operatório da cirurgia de bypass gástrico.

Os glóbulos vermelhos são responsáveis pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo através do sangue. Com menos hemácias no sangue, menos oxigênio chega às células.

Os sintomas da anemia são consequência dessa diminuição da oxigenação dos órgãos e tecidos do corpo. No caso da anemia perniciosa, a pessoa poderá apresentar ainda sinais e sintomas da falta de vitamina B12.

Assim, uma pessoa com anemia perniciosa pode apresentar:

• Dificuldades no pensamento, confusão mental;
• Alterações de humor;
• Dificuldade na memória;
• Icterícia (pele e olhos amarelados);
• Vermelhidão e dor na língua;
• Feridas na boca;
• Alteração ou diminuição da sensibilidade (dormência);
• Perturbações visuais;
• Irritabilidade;
• Depressão;
• Formigamento nas mãos e pés;
• Alteração no equilíbrio;
• Fraqueza;
• Aceleração dos batimentos cardíacos;
• Falta de ar;
• Dor de cabeça;
• Zumbido nos ouvidos;
• Falta de apetite;
• Dores musculares;
• Desmaio;
• Facilidade em adquirir infecções;
• Aumento das chances de sangramento;
• Palidez da pele e das mucosas.

Na presença desses sintomas, procure uma unidade de saúde para uma avaliação médica.

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Hemácias normocíticas e normocrômicas é anemia?

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Pessoas com Síndrome de Noonan têm uma altura abaixo da média desde o início da infância. Em geral, os homens não crescem mais de 1,62 m e, as mulheres, 1,52 m.

A face apresenta sinais típicos: o rosto tem um formato triangular, os cantos dos olhos são voltados para baixo, as pálpebras são caídas, os olhos estão mais afastados e as orelhas apresentam-se rodadas.

O pescoço é curto e mais largo que o normal; o osso esterno, localizado no meio do peito, é mais proeminente na parte superior e "afundado" na parte inferior. Também pode haver má oclusão dentária, anomalias nas vértebras da coluna, alargamento da ponta dos dedos, entre outras anomalias ósseas.

A Síndrome de Noonan pode causar ainda alterações em pele, rins, pulmões, sistema linfático e coagulação sanguínea.

Cerca de 30% dos indivíduos com Síndrome de Noonan tem um grau leve de deficiência intelectual, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

A Síndrome de Noonan pode ocorrer ao acaso (mutação nova) ou ser herdada do pai, ou da mãe. O diagnóstico é feito pelo exame clínico e teste molecular.

O tratamento da Síndrome de Noonan consiste em terapias que estimulem o indivíduo durante a infância, psicopedagogia, acompanhamento pediátrico, uso de hormônio de crescimento e tratamento das alterações verificadas em cada caso.

Veja também: O que é deficiência intelectual e quais são as suas características?

Acalásia não tem cura, porém o tratamento pode prevenir diversos sintomas.

O tratamento para acalásia pode incluir:

• Medicamentos que relaxam a musculatura do esôfago e permitam a passagem do alimento para o estômago;
• Cirurgia de correção;
• Aplicação de medicamento durante a endoscopia digestiva;
• Uso de bandas que alargam a musculatura do esôfago e garante a passagem da comida para o estômago.

Acalásia é uma condição que afeta o esôfago, a estrutura do sistema digestório que conecta a boca ao estômago.

Na acalásia, a musculatura da porção final do esôfago que fica em contato com o estômago não relaxa de forma suficiente para que a comida chegue no estômago. Com isso, a comida pode ficar acumulada nessa porção causando os sintomas.

O médico gastroenterologista indicará o tratamento mais adequado para cada caso.

Dentre os principais tipos de deficiência intelectual com causas genéticas estão as Síndromes de Down, X Frágil, Angelman e Prader-Willi. Apesar de serem doenças diferentes, todas apresentam em comum alterações no desenvolvimento das funções cognitivas (raciocínio, memória, atenção, juízo), da linguagem, das habilidades motoras e da socialização, que são as características da deficiência intelectual.

As causas não genéticas da deficiência intelectual podem incluir complicações durante a gravidez (rubéola, uso de drogas, abuso de álcool, desnutrição materna), problemas ao nascimento (prematuridade, falta de oxigênio, traumatismos), deficiências específicas, como TDA, TDAH, autismo e ainda doenças e condições que afetam a saúde, como sarampo, meningite, desnutrição, exposição a chumbo e mercúrio, entre outras.

A Síndrome de Down é o tipo mais comum de deficiência intelectual, causada pelo excesso de um cromossomo no material genético da pessoa, resultando na trissomia do cromossomo 21. Esse cromossomo a mais é oriundo de uma alteração na divisão do material genético no momento da formação do gameta feminino ou masculino.

Saiba mais em: Quais são as características de uma pessoa com síndrome de Down?

A Síndrome do X Frágil é causada por um problema genético no cromossomo X que provoca alterações comportamentais e de aprendizado. Pode acontecer em homens e mulheres, porém, nos homens a manifestação da doença é mais grave.

A Síndrome de Angelman, também conhecida como "síndrome da boneca feliz", é causada por uma anomalia em um gene transmitido pela mãe. A maioria dos casos de Síndrome de Angelman ocorre quando uma parte do cromossomo 15 materno é apagado.

Leia também: O que é a Síndrome de Angelman e como identificá-la?

A Síndrome de Prader-Willi é causada por uma alteração do cromossomo 15 paterno no momento da concepção. O distúrbio caracteriza-se por hipotonia (músculos "moles") ao nascimento, retardo mental, ingestão excessiva de alimentos (hiperfagia), baixa produção de hormônios sexuais, estatura baixa e atraso no desenvolvimento psicomotor.

São muitas as causas não genéticas que podem resultar em algum grau de comprometimento intelectual, desde doenças infecciosas, doenças hereditárias e exposição a substâncias tóxicas.

A deficiência intelectual é definida pela baixa capacidade de compreender, aprender e aplicar informações e tarefas novas ou complexas. Caracteriza-se pela falta de concentração, dificuldade em interagir e se comunicar e baixa capacidade de compreensão linguística (não compreendem a escrita ou precisam de um sistema de aprendizado especial).

Portanto, o tratamento consiste em primeiro definir a causa da deficiência, porque cada uma pode responder melhor a um tratamento específico, e através de equipe multidisciplinar, reforçar e facilitar o desenvolvimento das capacidades do indivíduo, fornecendo o apoio que ele precisa para superar as suas dificuldades específicas.

Também pode lhe interessar: O que é deficiência intelectual e quais são as suas características?

Deficiência intelectual é uma menor capacidade de compreender, aprender e aplicar informações e tarefas novas ou complexas. Pessoas com deficiência intelectual têm um funcionamento mental abaixo da média esperada para a idade, o que provoca um atraso na aprendizagem e no desenvolvimento desses indivíduos.

A deficiência intelectual manifesta-se antes dos 18 anos de idade e caracteriza-se sobretudo por alterações no desenvolvimento das funções cognitivas (raciocínio, memória, atenção, juízo), da linguagem, das habilidades motoras e da socialização.

As causas da deficiência mental podem ser diversas e decorrente de múltiplos fatores. Existem causas genéticas, como a Trissomia do cromossomo 21 ou Síndrome de Down e causas relacionadas a problemas no parto e na gestação como: complicações durante a gravidez (rubéola, uso de drogas, abuso de álcool, desnutrição materna), problemas ao nascimento (prematuridade, falta de oxigênio, traumatismos) e ainda doenças e condições que afetam a saúde, como sarampo, meningite, desnutrição, exposição a chumbo e mercúrio, entre outras.

As principais características da deficiência intelectual são a falta de concentração, a dificuldade em interagir e se comunicar e a baixa capacidade de compreensão linguística (não compreendem a escrita ou precisam de um sistema de aprendizado especial).

Na área motora, poderá haver alterações nos movimentos mais finos, dificuldades em manter o equilíbrio, dificuldade na coordenação motora, locomoção e manipulação de objetos.

Na área cognitiva, as maiores dificuldades estão na concentração, memória e solução de problemas, o que torna o aprendizado mais lento.

Quando à comunicação, a deficiência mental provoca dificuldades para se expressar, fazendo com que a pessoa seja pouco compreendida.

Já na área sócio-educacional existe uma diminuição das interações sociais em ambiente escolar, uma vez que a idade mental está atrasada em relação à idade real.

O tratamento da deficiência mental tem como objetivo reforçar e facilitar o desenvolvimento das capacidades do indivíduo, fornecendo o apoio que ele precisa para superar as suas dificuldades.

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• Quais são as características de uma pessoa com síndrome de Down?
• O que é a Síndrome de Angelman e como identificá-la?

O tratamento da Síndrome de Angelman é multiprofissional, podendo envolver médico neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, entre outros profissionais. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas e permitir o melhor desenvolvimento possível da criança com a síndrome.

O controle da epilepsia é feito com medicamentos anticonvulsivos. A terapia ocupacional contribui para melhorar os movimentos finos, que exigem precisão para serem executados, enquanto que a fonoaudiologia ajuda a melhorar a fala.

A fisioterapia tem como objetivo prevenir a rigidez articular, mantendo a mobilidade e a amplitude de movimento das articulações, normalizar o tônus muscular dos membros inferiores, favorecer movimentos funcionais, estimular posturas e equilíbrio e ainda aumentar a força muscular.

Outras terapias usadas no tratamento da Síndrome de Angelman são a hidroterapia e a musicoterapia.

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é feito por teste genético e avaliação clínica dos sinais e sintomas. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada e tratada, melhores serão as chances de controlar os problemas associados a ela, como a epilepsia e as alterações do sono.

A Síndrome de Angelman, também conhecida como "síndrome da boneca feliz", é um distúrbio neurológico de origem genética que caracteriza-se por um grave atraso no desenvolvimento mental, comprometimento severo da fala, andar desequilibrado, convulsões e o comportamento típico de rir frequentemente com excitação.

Saiba mais em: O que é a Síndrome de Angelman e como identificá-la?

Os médicos neurologista ou geneticista são os especialistas responsáveis pelo diagnóstico da síndrome.

A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico de origem genética que causa deficiência mental, comprometimento ou ausência da fala, epilepsia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações de comportamento, entre outros sinais e sintomas.

A doença é causada por uma anomalia em um gene transmitido pela mãe. A maioria dos casos de Síndrome de Angelman ocorre quando uma parte do cromossomo 15 materno é apagado.

Duas características comuns da Síndrome de Angelman é o andar desequilibrado, com as pernas estendidas e mais afastadas que o normal, e o sorriso constante dos pacientes. Essas características levaram o descobridor da síndrome a denominá-la "Síndrome da Marionete Feliz" (Happy Puppet).

A Síndrome de Angelman caracteriza-se por um grave atraso no desenvolvimento mental, comprometimento severo da fala, andar desequilibrado, convulsões e o comportamento típico de rir frequentemente com excitação.

Os pacientes com Síndrome de Angelman também apresentam características físicas peculiares. A boca é grande, o queixo é proeminente, os dentes são mais espaçados e a língua costuma ficar para fora da boca (língua protusa).

Os sinais e sintomas da Síndrome de Angelman tornam-se mais nítidos a partir dos 2 ou 3 anos de idade. Contudo, em alguns casos, já é possível observar atrasos no desenvolvimento entre o 6º e 12º mês de vida.

O diagnóstico da síndrome deve ser feito por um neurologista ou geneticista.

Saiba mais em:

• Qual é o tratamento para Síndrome de Angelman?
• O que é deficiência intelectual e quais são as suas características?

Polipose adenomatosa familiar é uma doença genética que provoca o desenvolvimento de pólipos adenomatosos (lesões pré-cancerosas), sobretudo no intestino grosso. Trata-se de um distúrbio hereditário, ou seja, transmitido de pais para filhos, que aumenta muito as chances de desenvolver câncer colorretal.

Pais e mães que não têm polipose adenomatosa familiar, mas são portadores do gene, também podem transmitir a doença aos filhos. Se o pai ou a mãe tiver o distúrbio, o filho terá 50% de chances de desenvolver polipose adenomatosa e transmiti-la aos filhos.

Os pólipos adenomatosos geralmente começam a aparecer durante a puberdade. Sem tratamento, a grande maioria dos pacientes terá câncer colorretal antes dos 40 anos.

No início, a polipose adenomatosa familiar não manifesta sintomas. Há pacientes que chegam a ter centenas de pólipos no intestino grosso sem apresentar nenhuma manifestação.

Se não forem tratados, os pólipos se multiplicam e aumentam de tamanho gradualmente. À medida que a doença progride, podem ocorrer diarreia, presença de sangue e muco nas fezes, dores abdominais, anemia e perda de peso. Esses sintomas podem indicar a presença de câncer no intestino.

O tratamento da polipose adenomatosa familiar é feito através da remoção cirúrgica do intestino grosso. A cirurgia é a única forma de prevenir o câncer colorretal.

Contudo, a polipose adenomatosa familiar não tem cura, uma vez que a doença é genética. Mesmo após a cirurgia, a pessoa continua com a mutação que causa a doença.

Além do intestino grosso, os pólipos também podem se desenvolver no estômago e na porção inicial do intestino delgado, com necessidade de acompanhamento com exames de endoscopia. A doença também pode afetar pele, cérebro, ossos, dentes e tireoide.

Devido à ausência de sintomas iniciais, é muito importante que pessoas pertencentes a famílias de risco façam o teste genético e o exame de colonoscopia ainda na puberdade para detectar e tratar a doença precocemente. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal.

O médico proctologista é especialista responsável pelo diagnóstico e tratamento da polipose adenomatosa familiar.